Trombofilia: genetik dan didapat. Polimorfisme gen

Kecenderungan tubuh terhadap pembentukan gumpalan darah di pembuluh disebut trombofilia oleh dokter. Patologi berbahaya oleh perkembangan tromboemboli, iskemia, infark organ. Tubuh wanita setelah pembuahan rentan terhadap trombosis, oleh karena itu diagnosis "trombofilia" sering terjadi selama kehamilan.

Mekanisme perkembangan trombofilia selama kehamilan

Setelah pembuahan, seorang wanita mulai merestrukturisasi proses metabolisme, dan latar belakang hormon berubah. Semua peradangan kronis dan infeksi diperburuk, perubahan komposisi darah. Jika tingkat trombosit sebelumnya meningkat, maka selama melahirkan seorang anak, mereka menjadi lebih. Ini mengarah pada pembentukan gumpalan darah. Dengan peningkatan produksi gumpalan darah, trombofilia berkembang.

Mengurangi perlindungan anti-trombotik

Saat janin berkembang, potensi koagulasi meningkat dalam darah ibu. Ini karena peningkatan fibrinogen, protein pembekuan darah. Kondisi ini dikompensasi oleh faktor lain (protein, antitrombin), tetapi keseimbangannya tidak stabil. Di bawah pengaruh faktor-faktor eksternal atau internal pada wanita hamil, perlindungan anti-trombotik secara bertahap menurun. Terjadi peningkatan pembekuan darah.

Aktivasi mekanisme protrombotik

Wanita hamil mengalami peningkatan produksi hormon progesteron. Tugas biologisnya adalah mengendurkan otot-otot rahim. Bersamaan dengan ini, progesteron melemahkan dinding otot polos pembuluh darah. Pembuluh vena menjadi jelas, kehilangan nada, dan tekanan intravaskular meningkat. Ketika menjadi berlebihan, sebagian darah dipaksa masuk ke jaringan subkutan dan otot..

Pembuluh darah yang lemah tidak dapat menahan beban volume cairan, yang terus meningkat selama kehamilan. Akibatnya, aliran darah dari ekstremitas bawah terganggu, memicu hiperemia vena (stagnasi). Ini adalah bagaimana mekanisme prothrombotik diaktifkan..

Mengapa trombofilia kongenital berbahaya selama kehamilan?

Pelanggaran hemostasis bisa didapat atau bawaan. Trombofilia herediter terjadi karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis pembekuan darah. Terkadang patologi bawaan tidak membuat dirinya terasa sama sekali. Lebih sering itu memanifestasikan dirinya di hadapan faktor-faktor tertentu (gangguan hormon, diabetes mellitus dan alasan lainnya).

Trombofilia genetik selama kehamilan tidak selalu terwujud. Banyak wanita dengan patologi ini mengandung anak yang sehat tanpa komplikasi. Dokter selalu memperhitungkan kecenderungan ini pada wanita hamil, karena kemungkinan trombosis pada ibu hamil meningkat 5 kali lipat. Komplikasi yang dapat terjadi dengan trombofilia kongenital:

  • persalinan dini (dari 35 hingga 37 minggu);
  • kehamilan beku;
  • insufisiensi plasenta;
  • kelaparan oksigen pada janin;
  • pengerdilan anak;
  • pelepasan membran plasenta;
  • kematian anak dalam kandungan;
  • gestosis;
  • keguguran spontan;
  • preeklampsia, eklampsia.

Tanda-tanda gangguan hemostasis

Trombofilia sering tidak menunjukkan gejala. Proses patologis tidak muncul segera selama kehamilan. Seringkali seorang wanita mencari dokter hanya setelah penyumbatan pembuluh telah terbentuk. Tanda-tanda utama kelainan hemostasis:

  • terbakar dan nyeri di area lokalisasi trombus;
  • pembengkakan, pucat pada kulit;
  • jika arteri pulmonalis tersumbat, napas pendek, nyeri dada;
  • kerusakan pada saluran pencernaan dimanifestasikan oleh sakit perut yang tajam, muntah, mual;
  • dengan penyumbatan lumen arteri, terjadi stroke, serangan jantung.

Diagnosis trombofilia

Penting untuk memeriksa seorang wanita untuk mengetahui adanya kelainan bawaan sejak saat perencanaan kehamilan. Jika ini terjadi, maka wanita hamil dikirim untuk diagnosis sesuai dengan indikasi absolut atau relatif. Yang pertama meliputi:

  • peningkatan viskositas darah dalam analisis umum;
  • konsentrasi tinggi trombosit dan eritrosit;
  • peningkatan hematokrit;
  • penurunan ESR.

Indikator relatif: peningkatan pembengkakan pada tungkai, kemerahan atau sianosis pada kulit, kelelahan kaki yang parah dan perasaan penuh. Metode diagnostik dasar:

  • tes darah untuk menentukan trombofilia;
  • arteriografi kontras;
  • venografi;
  • USG pembuluh darah;
  • analisis untuk keberadaan faktor genetik.

Tes trombofilia selama kehamilan

Tes darah untuk trombofilia membantu mengidentifikasi kaitan di mana telah terjadi pelanggaran hemostasis. Seorang ahli phlebologi mempelajari indikator-indikator berikut:

  • waktu trombin;
  • indeks protrombin;
  • D-dimer;
  • penghambatan faktor koagulasi Stuart-Prower (arti-Ha);
  • indikator rasio normalisasi internasional (INR) dan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT);
  • antitrombin III;
  • protein C dan S;
  • perdarahan dan waktu pembekuan;
  • kompleks fibrin-monomer yang larut;
  • faktor von Willebrand;
  • kalsium dalam darah;
  • faktor VIII;
  • antikoagulan lupus;
  • aktivitas fibrinolitik;
  • waktu rekalifikasi plasma yang diaktifkan.

Penanda trombofilia

Untuk menentukan trombofilia kongenital, skrining genetik ditentukan. Selama pemeriksaan komprehensif pada tingkat genetik molekuler, penanda berikut diperiksa:

  • gen untuk enzim yang mengatur metabolisme asam folat;
  • reseptor trombosit untuk fibrinolisis;
  • gen yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah.

Cara menggendong anak dengan kelainan hemostasis

Ibu hamil yang didiagnosis trombofilia perlu memberikan perhatian khusus pada hasil USG dan studi sirkulasi darah di plasenta. Pada trimester pertama, diinginkan untuk membuat echografi tiga dimensi dari aliran darah plasenta. Ini adalah teknik paling informatif untuk mengidentifikasi komplikasi pada tahap awal..

Pada trimester berikutnya, Anda perlu mengontrol kondisi janin. Karena itu, fetometry, dopplerometry, cardiotocography dilakukan secara teratur. Untuk pencegahan trombosis, seorang wanita pada trimester kedua atau ketiga diresepkan terapi anti-trombotik dengan pengencer darah (Cardiomagnyl, ACC Trombotik dan lain-lain). Mereka tidak membahayakan kesehatan bayi atau kondisi ibu yang sedang hamil..

Pengobatan trombofilia herediter

Bentuk bawaan dari kelainan hemostasis tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Wanita hamil akan diresepkan terapi substitusi. Perawatan ditujukan untuk mengisi kembali faktor-faktor yang hilang yang memastikan pembekuan darah. Terapi ini dilakukan dengan bantuan suntikan zat-zat yang diperlukan atau transfusi plasma beku segar.

Terapi bentuk penyakit yang didapat

Indikator untuk penggunaan narkoba adalah kombinasi dari tiga atau lebih faktor risiko. Untuk trombofilia selama kehamilan, antikoagulan yang sama diresepkan untuk pengobatan trombosis. Diantara mereka:

  • Curantil;
  • Heparin;
  • Pradaksa;
  • Warfarin;
  • Aspirin.

Penting untuk mematuhi diet anti-kolesterol selama perawatan. Penting untuk mengeluarkan makanan yang digoreng dan berlemak dari diet. Menu wanita hamil tidak boleh mengandung makanan dengan kadar kolesterol tinggi (daging berlemak, ikan, kaldu kaya, dll). Diet harus mengandung sayuran, buah-buahan, bumbu segar.

Pencegahan trombofilia pada tahap perencanaan kehamilan

Penting untuk mengurangi risiko trombosis vaskular bahkan sebelum mengandung anak. Seorang wanita pada tahap perencanaan kehamilan harus mematuhi rekomendasi berikut:

  • makan makanan yang seimbang;
  • hindari mengangkat yang berat, berdiri dalam waktu lama;
  • memakai kaus kaki kompresi;
  • olahraga;
  • memijat anggota badan;
  • pergi berenang;
  • untuk mengobati semua patologi kronis;
  • untuk melakukan sanitasi nasofaring, gigi, alat kelamin, usus;
  • berjalan di luar;
  • menolak untuk menggunakan kontrasepsi oral, glukokortikoid, estrogen;
  • mengambil kursus mengambil vitamin B.

Video

Ditemukan kesalahan dalam teks?
Pilih itu, tekan Ctrl + Enter dan kami akan memperbaiki semuanya!