Trombofilia: genetik dan didapat. Polimorfisme gen

Tes trombofilia dilakukan untuk mendeteksi predisposisi genetik (GP) terhadap pembekuan darah pada pasien. Pentingnya praktis dari metode laboratorium sangat penting - mereka memungkinkan untuk mengetahui penyebab gangguan pembekuan darah, memprediksi perkembangan komplikasi trombotik dan dengan demikian mengurangi timbulnya penyakit yang paling umum seperti trombosis, tromboflebitis, emboli paru, dll. Deteksi tepat waktu trombofilia selama kehamilan sangat penting. Mengetahui diagnosis pasien, dokter akan dapat memberikan dukungan medis yang kompeten hingga kelahiran..

Penyebab dan gejala

Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya mekanisme pengaturan yang membatasi pembentukan gumpalan darah..

Gumpalan darah terbentuk selama pembekuan darah untuk mengembalikan pembuluh darah yang rusak sebagai akibat dari reaksi biokimia antara sel khusus (trombosit) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk pengaturan proses hemorheologis dan hemostatik. Ketika proses ini terganggu, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menghambat aliran darah ke jaringan di sekitarnya. Kecenderungan peningkatan pembentukan gumpalan darah ini disebut trombofilia hematogen..

Jika seorang pasien memiliki trombofilia, manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi gumpalan, tingkat gangguan peredaran darah, patologi bersamaan, usia dan jenis kelamin pasien. Gejala utamanya adalah seringnya pembentukan gumpalan darah, rasa sakit di tempat lokalisasi mereka, dan peningkatan pembengkakan. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan lingkungan, oleh karena itu anomali trombofilik dibagi menjadi keturunan dan didapat.

Jenis penyakit

Trombofilia herediter

Tanda-tanda utama adalah terjadinya trombosis multipel pada orang yang relatif muda tanpa alasan yang jelas. Trombofilia herediter disebabkan oleh cacat genetik yang muncul sejak lahir. Kecenderungan terbesar pada bentuk bawaan muncul ketika kedua orang tua adalah pembawa gen yang cacat. Anomali yang paling umum adalah:

  • defisiensi antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggung jawab untuk peningkatan pembentukan bekuan darah;
  • faktor V Leiden, yang mencegah aliran darah gratis.
Kembali ke daftar isi

Mengakuisisi trombofilia

Ini terjadi pada usia yang lebih tua dan hasil dari gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon, dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan abnormal dapat muncul setelah operasi besar, kateterisasi vaskular, imobilisasi berkepanjangan, selama kehamilan dan penggunaan kontrasepsi oral hormonal.

Kapan tes dibutuhkan?

Penyaringan dan pengujian untuk trombofilia genetik harus dilakukan dalam keadaan seperti:

Jika kehamilan berlanjut dengan komplikasi, maka wanita itu perlu pemeriksaan tambahan.

  • re-trombosis;
  • trombosis tunggal atau multipel pada usia yang relatif muda;
  • merencanakan kehamilan;
  • komplikasi yang timbul saat membawa anak;
  • penyakit onkologis dan sistemik;
  • konsekuensi dari operasi yang kompleks, cedera parah, infeksi.
Kembali ke daftar isi

Analisis apa yang dilakukan?

Untuk penelitian tersebut, diambil darah vena, yang mengandung penanda genetik trombofilia, informasi tentang komposisi, viskositas, dan koagulasi. Untuk ini, pasien menjalani koagulogram - tes darah dasar untuk trombofilia, yang memungkinkan diagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheologi. Ini mencakup definisi parameter seperti:

  • waktu pembekuan darah;
  • APTT;
  • indeks protrombin;
  • waktu trombosis;
  • konsentrasi fibrinogen;
  • aktivitas fibrinolitik;
  • waktu rekalifikasi yang diaktifkan;
  • periode lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
  • aktivitas antitrombin;
  • faktor pembekuan;
  • D-dimer dan lainnya.
Untuk mengidentifikasi mutasi gen, diperlukan pemeriksaan tambahan.

Pemeriksaan terpisah ditentukan jika mutasi genetik dicurigai untuk mengidentifikasi polimorfisme gen dan mengkonfirmasi kecenderungan bawaan terhadap penyakit. Ini membutuhkan analisis spesifik. Penentuan bentuk karakteristik genetik memungkinkan untuk memilih taktik pengobatan untuk pasien yang memiliki mutasi gen. Analisis untuk trombofilia herediter meliputi deteksi polimorfisme yang paling sering diwariskan:

  • gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13, dll.
  • mutasi antitrombin 3;
  • kekurangan protein C dan S;
  • gen MTHFR;
  • gen inhibitor aktivator plasminogen PAI-1 4G / 5G dan lainnya.

Analisis dapat diambil di laboratorium di mana ada semua kondisi untuk mempelajari materi. Di pusat medis besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem uji khusus "Cardiogenetics of thrombophilia". Saat merencanakan kehamilan, tes skrining dilakukan. Persyaratan utama untuk persiapan adalah pantang dari makanan selama 8 jam sebelum analisis. Diagnosis banding terkadang diperlukan untuk membedakan penyakit dari hemofilia.

Analisis decoding, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan suatu penyakit, tetapi hal itu menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutama ketika terpapar berbagai faktor eksternal..

Genotipe polimorfisme pada pasien dapat diwakili oleh opsi berikut:

  • GG adalah norma;
  • A / A - homozigot;
  • G / A - heterozigot.

Hasil tes trombofilia menunjukkan ada tidaknya mutasi. Tes darah dapat menunjukkan hasil berikut:

  • Tidak ada mutasi yang teridentifikasi.
  • Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang berubah, oleh karena itu kemungkinan manifestasi penyakitnya tinggi.
  • Heterozigot. Berarti pasien adalah pembawa satu gen yang diubah, dan kemungkinan penyakitnya rendah.

Penguraian analisis polimorfisme gen ditunjukkan pada tabel:

NamaTidak ada dokter umumGP hadirRisiko tinggi terkena trombofilia
Tingkat fibrinogenG GG AA A
F13G TT T
Faktor V-LeidenG AA A
F2
Inhibitor aktivator plasminogen5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Data yang diperoleh selama tes darah harus dievaluasi oleh dokter spesialis.

Berdasarkan data ini, kesimpulan prognostik terbentuk tentang kecenderungan genetik seseorang terhadap perkembangan trombofilia dan tingkat risiko trombosis. Saat memeriksa darah di laboratorium, metode yang berbeda digunakan, sehingga indikator mungkin sedikit berbeda. Evaluasi hasil harus dilakukan sesuai dengan peraturan laboratorium individu oleh ahli hematologi. Tingkat masing-masing indikator pembekuan darah ditunjukkan pada tabel:

Trombofilia - apa penyakit ini?

Kemampuan darah untuk membeku adalah mekanisme pertahanan alami dalam tubuh. Jika dinding kapal rusak, trombosit terdekat mengubah bentuknya dari rata menjadi bulat, menempel satu sama lain dan menyumbat kerusakan. Sumbat trombosit semacam itu mencegah perdarahan berkembang dan mencegah zat berbahaya memasuki pembuluh. Setelah memenuhi fungsinya, bekuan darah larut. Kombinasi dari proses ini disebut hemostasis - sistem tubuh manusia yang bertanggung jawab untuk menjaga keadaan cairan darah, mencegah dan menghentikan pendarahan dan pembubaran gumpalan darah.

Trombofilia adalah pelanggaran sistem hemostasis, di mana kemungkinan trombosis, penyakit yang ditandai dengan pembentukan gumpalan darah di pembuluh darah, yaitu, trombi, meningkat. Trombofilia tidak selalu menyebabkan trombosis, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko terjadinya. Ini bukan penyakit, tetapi kondisi patologis yang mengarah pada penyakit.

Gejala trombofilia

Penting: jika Anda memiliki gejala berikut, Anda harus membuat janji dengan dokter spesialis. Trombosis dapat menyebabkan konsekuensi serius, bahkan kematian. Pengobatan sendiri dalam kasus ini benar-benar merupakan kontraindikasi..

Kami telah menemukan bahwa trombofilia tidak dapat dianggap sebagai penyakit dalam arti kata sepenuhnya. Kondisi ini dapat menyebabkan penyakit, tetapi sebenarnya tidak. Menurut klasifikasi statistik internasional ICD-10, trombofilia termasuk dalam kelompok "Gangguan koagulasi lain" di bawah kode D68.

Patologi itu sendiri tidak menunjukkan gejala, paling sering tidak ada manifestasi trombofilia yang diamati pada pasien. Gejala apa pun dalam bentuk edema dan nyeri pada tungkai, sianosis kulit, sesak napas, nyeri dada, dan gangguan irama jantung tidak berhubungan dengan trombofilia, tetapi dengan trombosis berbagai etimologi. Namun, munculnya trombosis ini merupakan konsekuensi dari trombofilia.

Diagnosis trombofilia

Karena tidak adanya gejala, trombofilia tidak didiagnosis pada pemeriksaan oleh dokter. Tetapi ketika trombosis terjadi dan ada kecurigaan peningkatan kecenderungan tubuh untuk membentuknya, dokter meresepkan sejumlah penelitian untuk mengidentifikasi trombofilia dan menentukan penyebab kemunculannya. Semua jenis tindakan diagnostik untuk mendeteksi trombofilia dapat dibagi menjadi dua kelas: perangkat keras dan laboratorium.

Teknik perangkat keras meliputi:

  • Phlebografi. Pemeriksaan X-ray sistem vena dengan memasukkan agen kontras ke dalam darah. Membantu mengenali gumpalan darah, tanda-tanda peradangan, tumor.
  • Ultrasonografi Doppler. Studi aliran darah non-invasif, yang memungkinkan untuk menilai kecepatan pergerakan darah di berbagai bagian vena.
  • Angiografi ultrasonografi. Ini adalah kompleks USG yang memberikan gambaran tiga dimensi dari semua pembuluh manusia.
  • Computed tomography dan magnetic resonance imaging. Ini adalah metode diagnostik perangkat keras modern yang paling akurat yang memungkinkan Anda membuat ulang model pembuluh darah tiga dimensi..

Tes apa yang harus diambil untuk trombofilia?

Metode penelitian laboratorium adalah dasar untuk mendiagnosis keberadaan trombofilia pada pasien dan penyebab kejadiannya. Jika dokter mencurigai trombofilia, salah satu dari jenis tes berikut ini ditentukan:

  • Analisis darah umum. Tes rutin ini membantu mengidentifikasi peningkatan jumlah sel darah merah dan trombosit dan memperkirakan rasio volume sel darah merah dengan total volume darah..
  • D-dimer. Ini adalah produk pemecahan fibrin, protein yang disintesis di hati. Konsentrasinya menunjukkan aktivitas pembentukan dan penghancuran gumpalan darah..
  • Waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT). Tiruan dari proses pembekuan darah. Menunjukkan efektivitas koagulasi internal.
  • Waktu protrombin (PTT). Indikator jalur eksternal pembekuan darah. Biasanya APTT dan PTT diresepkan dalam kombinasi.
  • Antitrombin III. Antitrombin III adalah antikoagulan alami. Pembacaan yang rendah menunjukkan kemungkinan trombofilia..
  • Fibrinogen. Protein ini, dilarutkan dalam plasma darah, terlibat dalam proses pembekuan. Konsentrasi tinggi adalah salah satu tanda trombofilia.
  • Homocysteine. Asam amino yang disintesis dari metionin, asam amino lain yang memasuki tubuh manusia bersama dengan produk hewani: daging, susu, telur. Tingkat tinggi menunjukkan peningkatan gumpalan darah..
  • Antikoagulan Lupus. Biasanya menunjukkan adanya penyakit autoimun. Kehadirannya juga menunjukkan peningkatan risiko pembekuan darah..
  • Antibodi antifosfolipid. Menyebabkan kerusakan elemen membran sel. Kelebihan mereka adalah indikator sindrom antifosfolipid, di mana kemungkinan trombosis meningkat..
  • Penelitian genetika. Identifikasi perubahan gen, tunjukkan penyebab trombofilia pada sifat turun-temurunnya.

Trombofilia. Penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan patologi, penyakit genetik yang mengarah ke trombofilia

Pertanyaan yang sering diajukan

Apa itu trombofilia?

Trombofilia adalah suatu kondisi di mana risiko seseorang mengalami pembekuan darah di berbagai pembuluh darah meningkat secara signifikan. Kondisi ini bukan penyakit yang terpisah, itu hanya berfungsi sebagai indikator bahwa pasien tidak semua benar dengan sistem pembekuan darah dan / atau dinding pembuluh darah. Namun demikian, trombofilia dalam beberapa kasus sangat berbahaya bagi kesehatan dan menimbulkan ancaman serius bagi kehidupan pasien..

Paling sering, trombofilia mempengaruhi pembuluh darah besar, sedikit lebih jarang arteri. Pembuluh ini dapat tersumbat di organ atau jaringan apa pun, yang menyebabkan gangguan permanen dalam pekerjaan mereka. Sebagai hasil dari trombosis, organ dan jaringan sebagian atau seluruhnya kehilangan fungsi normalnya. Di dalamnya, aliran darah melambat, yang diperlukan untuk kehidupan mereka yang memadai. Jika gumpalan darah tidak larut dalam waktu yang lama, maka kerusakan yang tidak dapat diperbaiki terjadi pada organ dan jaringan, yang kemudian disertai dengan kematian mereka. Beberapa hasil yang paling tidak menguntungkan pada trombofilia dapat, misalnya, infark miokard, stroke, aborsi, emboli paru, infark ginjal, dll..

Komponen darah apa yang terlibat dalam koagulasi intravaskular?

Koagulasi darah intravaskular (pembentukan trombus) diperlukan bagi tubuh untuk menjaga integritas anatomi pembuluh darah dan mencegah kehilangan darah yang serius. Ada tiga komponen utama yang terlibat dalam pembentukan trombus (bekuan darah) - dinding pembuluh darah, trombosit dan faktor pembekuan darah. Sel endotel, yang melapisi pembuluh darah dari dalam, memainkan peran penting dalam sistem hemostasis (sistem khusus dalam tubuh yang mengontrol pembekuan darah dan resorpsi pembekuan darah). Sel-sel ini mensintesis zat khusus yang memodulasi (mengontrol) seluruh proses pembentukan trombus. Zat-zat ini termasuk faktor von Willebrand, trombomodulin, oksida nitrat, penghambat aktivator plasminogen, tromboplastin, endotelin, dll. Dalam keadaan normal, ketika dinding pembuluh tidak rusak, ia memiliki tromboresistensi (yaitu, mencegah pembekuan darah).

Trombosit adalah blok bangunan untuk pembentukan trombus. Karena agregasi mereka (saling menempel), sebagian besar bekuan darah (trombus) terbentuk. Selain itu, trombosit memiliki kemampuan untuk melekat (menempel pada permukaan asing) dan mengeluarkan zat aktif biologis tertentu (misalnya, faktor pertumbuhan trombosit, serotonin, faktor von Willebrand, fibrinogen, fibronektin, β-tromboglobulin, kalsium, dll.), Yang merangsang pembentukan trombus. Aktivasi trombosit paling sering terjadi pada saat mereka menemukan lapisan endotelial rusak di pembuluh. Sampai saat ini, mereka melayang di dalam darah dan dengan tenang beredar melalui pembuluh..

Ketika endotelium rusak, sel-sel endotel yang terkena melepaskan zat (tromboplastin, faktor von Willebrand, dll.) Yang menarik trombosit. Karena tingkat trombosit dalam darah relatif konstan, trombosit dengan cepat memasuki lesi. Di sana, mereka menempel pada dinding pembuluh yang rusak dan agregat menjadi benjolan, diaktifkan dan melepaskan zat aktif biologis yang selanjutnya mengaktifkan faktor pembekuan darah yang terus-menerus dalam plasma..

Faktor-faktor plasma ini (terlepas dari trombosit dan dinding pembuluh darah) adalah komponen utama ketiga pembekuan darah. Aktivasi mereka berfungsi sebagai tahap akhir pembentukan trombus. Inti dari tahap ini adalah untuk memperbaiki agregat trombosit (benjolan), yang dengan demikian akan memperkuat trombus, mencegah kerusakan spontan dan membantu tubuh menghentikan pendarahan. Ada sekitar 13 faktor plasma secara total. Biasanya mereka diberi nomor dalam angka Romawi. Namun, mereka juga punya nama sendiri..

Faktor koagulasi plasma

Nomor faktor

Nama faktor

Faktor pembekuan I

Faktor pembekuan II

Faktor pembekuan III

Faktor pembekuan IV

Faktor pembekuan V

Faktor pembekuan VI

Faktor pembekuan VII

Faktor pembekuan VIII

Faktor pembekuan IX

Faktor pembekuan X

Faktor pembekuan XI

Faktor pembekuan XII

Faktor pembekuan XIII

Sebagian besar faktor-faktor ini disintesis (diproduksi) di hati, dari mana mereka kemudian memasuki aliran darah. Aktivasi mereka selama pembentukan trombus selalu terjadi dalam bentuk kaskade reaksi, di mana satu faktor merangsang aktivasi faktor lain. Pada akhirnya, kaskade ini, protrombin masuk ke dalam bentuk aktifnya (trombin) dan memecah fibrinogen menjadi molekul-molekul kecil - monomer fibrin, yang dengan cepat saling menempel dan menetap pada benjolan trombosit, di lokasi kerusakan kapal. Berkat ini, trombus distabilkan, dan integritas dinding pembuluh darah pulih..

Mekanisme pembentukan trombus yang dijelaskan di atas adalah cara internal untuk memicu sistem koagulasi. Selain itu, ada jalur peluncuran utama lain, yang disebut eksternal. Momen kunci dalam memulai jalur ini adalah pelepasan ke dalam sistem peredaran darah sejumlah besar tromboplastin, yang dilepaskan dari jaringan dan organ ketika mereka rusak. Tromboplastin dalam aliran darah, bersama dengan ion kalsium, berikatan dengan faktor koagulasi ketujuh dan menyebabkan aktivasi. Lebih lanjut, proconvertin aktif, melalui sistem reaksi dengan faktor-faktor lain, memicu protrombin, yang, pada gilirannya, memecah fibrinogen menjadi monomer fibrin yang menetap pada platelet yang direkatkan dan memperkuat trombus..

Penyebab trombofilia

Penyebab trombofilia cukup beragam. Dalam 30-50% dari semua kasus, penampilan kondisi patologis ini dikaitkan dengan mutasi (yaitu, perubahan abnormal pada wilayah DNA) dalam gen yang bertanggung jawab untuk sintesis (pembentukan) komponen tertentu dari sistem hemostasis darah (misalnya, protrombin, antitrombin III, protein S, fibrinogen, dll..), memainkan peran penting dalam proses pembentukan trombus.

Dalam kasus lain, trombofilia terjadi menyamping atau sekunder dan berfungsi sebagai komplikasi penyakit dan patologi lain. Trombofilia (sekunder) yang didapat, misalnya, kadang-kadang ditemukan pada pasien dengan diabetes mellitus, neoplasma ganas, hipertensi arteri, obesitas, infeksi pada sistem genitourinarius, penyakit autoimun, dll. Trombofilia dapat dengan mudah berkembang setelah trauma parah, luka bakar, operasi, persalinan..

Ada penyebab utama trombofilia berikut ini:

  • Mutasi Leiden;
  • defisiensi antitrombin III kongenital;
  • defisiensi protein S bawaan;
  • mutasi pada gen protrombin;
  • defisiensi protein C bawaan;
  • hyperhomocysteinemia;
  • cacat bawaan dalam sistem fibrinolisis;
  • sindrom antifosfolipid;
  • diabetes;
  • Sindrom DIC;
  • neoplasma ganas;
  • aterosklerosis;
  • penyakit autoimun;
  • penyakit menular;
  • kehamilan;
  • purpura trombositopenik trombotik;
  • penyakit ginjal;
  • kegemukan;
  • hemoglobinuria paroksismal nokturnal;
  • merokok;
  • penyakit onkologis darah.

Mutasi Leiden

Dengan mutasi Leiden (yaitu, perubahan abnormal pada bagian DNA), sintesis faktor kelima dari sistem pembekuan darah (proaccelerin) terganggu, yang mengambil bagian penting dalam pembentukan bekuan darah di dalam pembuluh. Faktor ini adalah molekul protein. Ini diproduksi di sel-sel hati, dari mana kemudian memasuki aliran darah, di mana ia melakukan fungsinya. Dengan mutasi ini, urutan asam amino di pusat pengikatannya dengan protein C (enzim yang mencegah pembentukan trombus) secara patologis berubah dalam struktur proaccelerin. Karena itu, kedua zat ini tidak dapat berinteraksi secara normal satu sama lain. Pada pasien dengan mutasi Leiden, protein C tidak dapat mengikat dan memecah faktor 5 dalam darah. Ini meningkatkan risiko pembekuan darah..

Defisiensi antitrombin III bawaan

Antitrombin III adalah antikoagulan alami yang diproduksi di sel-sel pembuluh darah dan hati. Fungsi utamanya adalah untuk memblokir aksi beberapa faktor koagulasi (trombin, faktor Rosenthal, Natal dan Stuart-Prower), yang terlibat dalam pembentukan trombus. Kekurangan bawaan dari antikoagulan ini pada pasien menyebabkan konsekuensi serius dan ditandai dengan munculnya trombosis periodik di arteri dan vena berbagai lokalisasi..

Kekurangan protein S bawaan

Protein S terlibat dalam reaksi untuk mencegah pembentukan massa trombotik dalam darah. Ini berfungsi sebagai penolong utama protein C. Bersama-sama, mereka menghancurkan faktor pembekuan kelima (proaccelerin) dan kedelapan (antihemophilic globulin), sehingga mencegahnya membentuk gumpalan darah di dalam pembuluh. Saat ini dalam dunia kedokteran ada lebih dari 150 jenis mutasi pada gen yang mengatur produksi protein S dalam sel manusia. Mutasi-mutasi ini dapat memengaruhi struktur dan jumlah yang diproduksi dalam tubuh, yang menyebabkan kekurangannya. Kekurangan protein S meningkatkan risiko pembentukan trombus spontan, itulah sebabnya pasien sering menderita komplikasi trombotik.

Mutasi pada gen protrombin

Prothrombin adalah bentuk trombin yang tidak aktif, yang merupakan komponen penting dari sistem pembekuan darah. Transisi protrombin ke trombin terjadi dalam proses memulai kaskade reaksi enzimatik pada awal pembentukan trombus. Jika transisi dilakukan, maka trombin lebih lanjut mengaktifkan fibrinogen dan mengubahnya menjadi fibrin, yang diperlukan untuk memperkuat gumpalan darah..

Trombin juga menstimulasi faktor koagulasi kelima, kedelapan, mempromosikan adhesi trombosit dan mengaktifkan sistem antikoagulan. Mutasi pada gen protrombin menyebabkan peningkatan produksi di hati, yang menyebabkan pelepasan signifikan ke dalam darah. Peningkatan kadar protrombin dalam aliran darah mempengaruhi proses pembentukan trombus dan resorpsi massa trombotik secara negatif. Oleh karena itu, pasien dengan mutasi ini mengembangkan trombofilia..

Kekurangan protein bawaan C

Protein C adalah enzim yang bersirkulasi dalam darah. Hal ini diperlukan untuk resorpsi gumpalan darah baru yang terbentuk dan untuk mencegah pembentukan gumpalan darah baru. Kekurangannya disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesisnya. Sebagai hasil dari mutasi tersebut, protein C tidak diproduksi, atau strukturnya berubah secara abnormal, yang mencegahnya melakukan fungsi penuhnya. Dengan kekurangan enzim ini pada pasien, kemampuan antikoagulan umum darah menurun, karena fakta bahwa itu memecah faktor kelima (proaccelerin) dan kedelapan (antihemophilic globulin).

Hyperhomocysteinemia

Hyperhomocysteinemia adalah kondisi patologis yang disertai dengan peningkatan yang signifikan dalam konsentrasi homocysteine ​​dalam plasma darah. Homocysteine ​​adalah asam amino yang disintesis dalam tubuh dari asam amino lain, metionin. Dalam jumlah besar, homocysteine ​​mempengaruhi dinding pembuluh darah dan sistem hemostatik. Ini merusak endotelium (lapisan dalam pembuluh darah), merangsang proliferasi (reproduksi) sel otot polos (di dalam membran otot pembuluh). Hyperhomocysteinemia meningkatkan agregasi trombosit (saling menempel), mengurangi kemampuan antikoagulan darah dengan mengganggu sintesis oksida nitrat, trombomodulin, aktivator plasminogen jaringan.

Semua efek buruk dari homocysteine ​​ini menjelaskan bagaimana asam amino ini meningkatkan risiko trombosis pada pasien dengan hyperhomocysteinemia. Secara umum diterima bahwa homocysteine ​​meningkat dalam darah seiring bertambahnya usia. Konsentrasi tinggi asam amino ini dapat ditemukan di berbagai kondisi dan patologi. Sebagai contoh, hyperhomocysteinemia diamati pada perokok, pecandu alkohol, orang-orang yang memiliki gaya hidup yang tidak banyak bergerak, mengonsumsi banyak kopi, pasien dengan kekurangan vitamin, penyakit ginjal, dll. Kadar homocysteine ​​yang meningkat dapat ditemukan pada orang yang benar-benar sehat. Namun, semua sama, peningkatan konsentrasi homocysteine ​​dalam semua contoh di atas tidak akan sama pentingnya dengan pada hyperhomocysteinemia keturunan..

Dengan hyperhomocysteinemia herediter, kadar homocysteine ​​mencapai nilai yang sangat tinggi, yang secara signifikan meningkatkan kecenderungan thrombophilia. Munculnya bentuk hyperhomocysteinemia ini disebabkan oleh berbagai cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi enzim yang terlibat dalam metabolisme homocysteine. Enzim ini paling sering termasuk cystathionine synthase, methyltransferase, methylenetetrahydrofolate reductase. Sebagai akibat dari cacat tersebut, jumlah enzim ini berkurang, yang menyebabkan kelebihan dalam darah homocysteine ​​yang tidak digunakan dalam jaringan..

Cacat bawaan dalam sistem fibrinolisis

Sistem fibrinolisis merupakan elemen penting dari hemostasis darah. Sistem ini mengatur proses penghancuran gumpalan darah yang benar dan tepat waktu yang terbentuk di pembuluh darah. Pekerjaannya bisa sangat terganggu dengan berbagai cacat bawaan pada gen yang mengatur sintesis komponen-komponen sistem ini. Ini, misalnya, diamati dengan cacat bawaan pada gen plasminogen (bahan aktif utama dalam sistem fibrinolisis), aktivator dan inhibitornya. Gangguan patologis ini disertai dengan perlambatan dalam penghancuran fibrin dalam gumpalan darah, yang mengarah pada pengembangan trombofilia pada pasien..

Sindrom antifosfolipid

Sindrom antifosfolipid adalah suatu kondisi autoimun patologis di mana apa yang disebut antibodi antifosfolipid muncul dalam tubuh manusia. Antibodi ini (imunoglobulin - molekul pertahanan protein) berbahaya dan menyerang molekul fosfolipid normal dalam darah dan pembuluh darah. Pada dasarnya, dengan sindrom antifosfolipid, antibodi menyerang protrombin dan β2-glikoprotein, yang menyebabkan perubahan signifikan dalam mekanisme koagulasi darah dan munculnya trombosis periodik. Itulah sebabnya pasien dengan sindrom antifosfolipid mengembangkan trombofilia..

Diabetes

Diabetes mellitus adalah penyakit di mana ada peningkatan terus-menerus dalam konsentrasi glukosa dalam darah. Ini muncul sebagai akibat disfungsi hormon - insulin. Peningkatan konsentrasi glukosa darah memiliki efek merusak pada dinding pembuluh dengan berbagai diameter. Pembuluh di diabetes mellitus kehilangan kehalusan internal, sempit, menjalani sklerosis (ditumbuhi jaringan ikat), permeabilitasnya terganggu.

Selain itu, lapisan endotel vaskular secara patologis diubah. Sel-sel endotel menyusut dan mati. Beberapa dari mereka berhenti melepaskan antikoagulan ke dalam aliran darah. Semua tindakan berbahaya glukosa ini secara bertahap disertai dengan peningkatan risiko komplikasi trombogenik pada pasien dengan diabetes mellitus. Selain gangguan signifikan dalam metabolisme karbohidrat, pasien tersebut juga memiliki gangguan metabolisme protein dan lipid, oleh karena itu, mereka sering memiliki lesi vaskular aterosklerotik yang berkontribusi pada pembentukan bekuan darah..

Sindrom DIC

Sindrom DIC (diseminata sindrom koagulasi intravaskular) adalah kompleks dari perubahan patologis dalam sistem koagulasi darah, yang pertama mengarah pada pembentukan sejumlah besar gumpalan darah di pembuluh kecil, dan kemudian ke fenomena pendarahan hebat di berbagai organ dan jaringan. Sindrom ini dapat menyebabkan berbagai penyakit (misalnya, cacar air, pneumonia, influenza, glomerulonefritis), trauma, pembedahan, luka bakar, obat-obatan, alergi, dll..

Mekanisme terjadinya sindrom DIC adalah karena pelepasan jumlah tromboplastin yang serius ke dalam aliran darah, yang merupakan salah satu komponen membran sel, serta faktor ketiga dalam pembekuan darah. Konsentrasi tromboplastin yang signifikan dalam aliran darah memicu jalur pembekuan darah eksternal, yang mengarah pada pengembangan trombofilia dan pembentukan gumpalan darah di pembuluh darah..

Neoplasma ganas

Sebagian besar pasien dengan neoplasma ganas memiliki trombofilia. Ini disebabkan oleh efek spesifik sel kanker pada sistem hemostasis darah. Sel-sel tumor merangsang peningkatan sintesis trombin di hati, meningkatkan kemampuan agregasi dan adhesi (yaitu, kemampuan untuk tetap bersatu dan menempel pada permukaan asing) dari platelet, menghambat pelepasan antikoagulan oleh sel endotel, memblokir fibrinolisis (pemecahan gumpalan darah menggunakan sistem darah fibrinolitik).

Sel-sel tumor menghasilkan faktor jaringan dan prokoagulan kanker, yang dalam jumlah tertentu, dapat mengaktifkan sistem pembekuan darah dan dengan demikian menyebabkan pembekuan darah. Faktor jaringan (tromboplastin) adalah molekul protein kecil dengan afinitas untuk faktor ketujuh pembekuan darah. Selama interaksi mereka, faktor ketujuh diaktifkan, akibatnya sistem pembentukan trombus diaktifkan dalam darah. Prokoagulan kanker adalah enzim yang dapat langsung mengaktifkan faktor koagulasi kesepuluh (faktor Stuart-Prower) dan memicu pembentukan gumpalan darah segar..

Neoplasma ganas juga menghambat pembentukan antikoagulan penting (protein C dan antitrombin III) di hati dan meningkatkan jumlah faktor von Willebrand dalam darah. Faktor ini membantu trombosit untuk melekat pada area pembuluh darah yang rusak dan berinteraksi dengan faktor lain dari sistem pembekuan darah.

Risiko trombosis pada pasien kanker tidak hanya karena kehadiran jaringan tumor, tetapi juga karena radiasi dan terapi obat yang dilakukan pada mereka, yang menyebabkan kerusakan yang cukup besar pada jaringan tubuh. Sebagai contoh, telah terbukti bahwa terapi radiasi secara serius merusak sel-sel endotel dan mengganggu sintesis antikoagulan di hati. Kemoterapi dengan obat-obatan tertentu (dalam kebanyakan kasus, tamoxifen, inhibitor aromatase, estrogen, progestin) disertai dengan trombosis yang sering.

Aterosklerosis

Aterosklerosis adalah penyakit pada sistem kardiovaskular di mana lemak, terutama kolesterol, disimpan di dinding pembuluh darah, yang secara bertahap mengarah pada pembentukan plak ateromatosa. Plak ini mirip dengan tonjolan biasa, melihat ke dalam lumen pembuluh. Plak besar mengganggu aliran darah normal, yang membuat darah sulit mengalir di pembuluh yang terkena aterosklerosis. Selain itu, di bawah aksi mekanisme khusus, plak pada aterosklerosis dapat dihancurkan. Ini disertai dengan kerusakan pada dinding pembuluh darah, terlokalisasi dekat plak atheromatous. Pelanggaran integritas pembuluh darah mengawali munculnya trombosis dengan berbagai panjang.

Penyakit autoimun

Berbagai penyakit autoimun dapat menyebabkan trombofilia. Mekanisme perkembangan trombofilia pada mereka kadang-kadang berbeda, tetapi, secara umum, dijelaskan oleh kerusakan luas pada endotelium pembuluh darah di berbagai jaringan dan organ dengan latar belakang pembentukan dalam jumlah autoantibodi yang signifikan dan imunosit yang agresif secara otomatis (sel-sel imun) diarahkan pada tubuh mereka sendiri. Antibodi berbahaya ini juga dapat mengganggu fungsi komponen dan faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulan atau menghambat sintesisnya (produksi). Ini semua mengarah pada peningkatan aktivitas prokoagulan darah dan peningkatan risiko trombosis pada pasien..

Trombofilia paling sering berkembang dengan latar belakang penyakit autoimun berikut:

  • Granulomatosis Wegener;
  • Penyakit Shenlein-Henoch;
  • tromboangiitis obliterans (penyakit Buerger);
  • Sindrom Behcet;
  • lupus erythematosus sistemik;
  • sclerosis sistemik;
  • Penyakit celiac;
  • polymyalgia rheumatica;
  • artritis reumatoid;
  • tiroiditis.

Penyakit menular

Pada beberapa penyakit menular (seperti tifus, pneumonia, demam berdarah, herpes, influenza, sepsis, meningitis, infeksi HIV, dll.), Vaskulitis sistemik sekunder, yaitu peradangan pembuluh darah dengan latar belakang kerusakannya oleh mikroba, dapat terjadi. Faktanya adalah bahwa beberapa mikroorganisme (misalnya, virus, bakteri, jamur) memiliki tropisme (afinitas) tertentu untuk sel-sel endotel vaskular, sebagai akibatnya mikroba ini melekat padanya dan secara bertahap menghancurkannya. Endotelium yang rusak secara spontan dapat memicu proses pembekuan darah. Karena itu, pada penyakit menular, pasien mengalami trombofilia..

Kehamilan

Selama kehamilan, tubuh wanita mengalami perubahan besar dalam sistem peredaran darah. Darah secara bertahap mengental selama kehamilan, konsentrasi fibrinogen dan produk pemecahan fibrin (kompleks fibrin-monomerik, produk degradasi fibrin, D-dimer) meningkat di dalamnya. Selain itu, meningkatkan tingkat protrombin, proconvertin, globulin antihemophilic, faktor Natal, faktor Stuart-Prower, dan aktivitas antikoagulan, khususnya protrombin III, menurun. Sistem fibrinolisis sebagian tersumbat, terutama pada trimester ketiga kehamilan dan setelah melahirkan.

Penyumbatan ini terutama disebabkan oleh produksi inhibitor aktivator plasminogen oleh plasenta dan sel endotel, yang merupakan efektor utama (molekul kerja) dalam fibrinolisis (dalam pemecahan trombus). Perubahan karakteristik dalam sistem hemostatik selama kehamilan menyebabkan trombofilia, yang bertahan selama beberapa bulan setelah melahirkan. Trombofilia kemudian menghilang ketika sistem koagulasi dan antikoagulasi kembali ke nilai normal.

Purpura trombositopenik trombotik

Purpura trombositopenik trombotik adalah salah satu penyakit serius sistem darah, di mana autoantibodi terhadap enzim (plasma metalloproteinases ADAMTS 13), yang secara aktif terlibat dalam pembelahan faktor von Willebrand, ditemukan di dalamnya. Dengan patologi ini, faktor ini terakumulasi dalam darah dalam jumlah besar, mengendap di permukaan trombosit dan menyebabkan agregasi berlebihan (saling menempel) dan adhesi (perlekatan) pada sel endotel. Ini disertai dengan munculnya sejumlah besar gumpalan darah kecil di pembuluh berdiameter kecil..

Penyakit ginjal

Penyakit ginjal (misalnya, gagal ginjal kronis, glomerulonefritis, pielonefritis, kanker ginjal, dll.) Sering menyebabkan trombofilia. Ini karena beberapa mekanisme. Pada penyakit semacam itu, fungsi penyaringan sering terganggu, akibatnya tubuh pasien terus-menerus kehilangan molekul protein yang dibutuhkannya, dari mana faktor-faktor sistem koagulasi dan antikoagulasi harus disintesis di hati. Selain itu, dalam kasus penyakit ginjal, ginjal tidak hanya kehilangan protein, tetapi juga komponen hemostasis sudah disintesis oleh sel-sel hati. Dengan filtrasi berlebihan, misalnya, pada pasien, konsentrasi antitrombin III dapat secara signifikan menurun dalam aliran darah.

Dengan penyakit ginjal dalam darah, adalah mungkin untuk mendeteksi peningkatan kadar fibrinogen, faktor von Willebrand, proconvertin, globulin antihemophilic, penghambat aktivator plasminogen, pengurangan konsentrasi albumin, yang diperlukan untuk pengaturan agregasi yang benar (adhesi di antara mereka sendiri) dari trombosit. Selain itu, dengan penyakit ginjal, mereka secara berkala mengalami tingkat kerusakan yang berbeda pada lapisan endotel pembuluh darah, yang berkontribusi pada penurunan fungsi antikoagulan dan antiagregatorinya..

Kegemukan

Orang yang kegemukan sering berisiko mengembangkan trombosis karena gangguan yang mendalam pada metabolisme lipid (lemak). Pada pasien-pasien semacam itu, kadar kolesterol, asam lemak, trigliserida dan fraksi aterogenik yang tinggi dari lipoprotein (molekul protein khusus yang diproduksi oleh hati untuk mengangkut lemak dalam aliran darah) dapat ditemukan dalam darah. Kehadiran di pembuluh sejumlah besar lemak dari berbagai kodrat mempengaruhi sistem hemostatik. Jadi, misalnya, peningkatan kadar kolesterol dan lipoprotein densitas rendah dan sangat rendah berkontribusi pada pembentukan plak ateromatosa dalam pembuluh dan, dengan demikian, penampilan aterosklerosis, yang merupakan salah satu faktor penting trombosis..

Hipertrigliseridemia (peningkatan konsentrasi trigliserida dalam darah), yang terjadi pada obesitas, menyebabkan peningkatan kadar tromboksan A2 (aktivator trombosit), yang meningkatkan agregasi trombosit dan pelepasan faktor pembentuk trombus yang kuat dari mereka, yang mempercepat pertumbuhan dan pembentukan trombus. Hipertrigliseridemia juga menekan sistem fibrinolitik darah, mempengaruhi aktivitas inhibitor plasminogen dan aktivatornya. Dengan obesitas, konsentrasi fibrinogen, produk degradasi fibrin (kompleks fibrin-monomer, produk degradasi fibrin, D-dimer), penghambat tromboplastin dan proconvertin dalam darah pasien meningkat tajam.

Hemoglobinuria paroksismal nokturnal

Hemoglobinuria paroksismal nokturnal adalah kelainan darah yang ditandai dengan kerusakan kronis sel darah merah di dalam pembuluh darah. Patologi ini muncul karena mutasi yang didapat pada gen PIG-A dalam sel induk darah. Ketika sel-sel induk bermutasi berlipat ganda, mereka membentuk sel-sel darah dengan mutasi yang sama. Mutasi ini menyebabkan gangguan dalam sintesis inhibitor komplemen pada permukaan sel darah (sistem khusus dalam darah yang bertanggung jawab untuk kekebalan). Tidak adanya penghambat ini pada permukaannya menyebabkan perlekatan konstan molekul dari sistem komplemen kepada mereka, yang memulai peluncuran reaksi dimediasi komplemen dari lisis sel (penghancuran).

Dalam kebanyakan kasus, dengan hemoglobinuria paroksismal nokturnal, eritrosit dihancurkan, dan dalam jumlah yang agak besar. Selain hemolisis intravaskular (penghancuran eritrosit), trombosit juga berubah secara patologis. Setelah mutasi pada gen PIG-A, trombosit menjadi terlalu peka terhadap komponen sistem komplemen. Oleh karena itu, ketika berinteraksi dengan mereka, trombosit mulai secara agregat spontan (saling menempel) dan menjadi diaktifkan, yang menimbulkan pembentukan gumpalan darah di dalam pembuluh..

Merokok

Nikotin, produk pembusukannya dan zat beracun lainnya yang terkandung dalam asap rokok memiliki efek yang sangat berbahaya pada sistem kardiovaskular, meningkatkan risiko trombofilia pada perokok. Telah terbukti bahwa merokok meningkatkan kemungkinan aterosklerosis. Ini meningkatkan jumlah lipoprotein densitas rendah dalam darah, yang terutama terlibat dalam pembentukan plak aterosklerotik.

Merokok meningkatkan jumlah sel darah merah, meningkatkan aglutinasi mereka (saling menempel), menyebabkan vasospasme persisten dan mengganggu sekresi oksida nitrat (vasodilator) oleh sel endotel. Hal ini menyebabkan penebalan darah dan memperlambat sirkulasi darah dalam pembuluh berdiameter kecil, yang berkontribusi pada pengembangan trombosis. Nikotin juga mempengaruhi produksi fibrinogen dan faktor pembekuan 7 di hati, meningkatkan kadar mereka dalam darah. Selain itu, meningkatkan agregasi dan adhesi trombosit (yaitu, kemampuan untuk menyatukannya dan menempel pada permukaan asing).

Penyakit onkologis darah

Pada beberapa jenis penyakit onkologis darah (misalnya, dengan trombositemia esensial, polisitemia vera, mieloma, dll.), Pasien mungkin mengalami trombosis. Alasan untuk pengembangan trombofilia di dalamnya adalah peningkatan viskositas darah, karena peningkatan jumlah trombosit, eritrosit, paraprotein (protein abnormal yang terbentuk pada mieloma), serta perubahan dalam morfologi normal dan fungsi trombosit, karena mereka memperoleh kemampuan agregasi dan adhesi spontan..

Gejala trombofilia

Gejala trombofilia cukup bervariasi dan tergantung pada jenis trombosis yang terjadi dengannya. Paling sering, patologi ini terjadi ketika vena ekstremitas bawah dipengaruhi oleh tromboflebitis vena superfisialis dan profunda, yang sering dipersulit oleh emboli paru. Trombosis arteri koroner dan otak memasok masing-masing jaringan jantung dan otak.

Wanita yang menderita trombofilia secara berkala mengalami masalah dengan mengandung anak dan membawanya, karena pelanggaran dalam sistem koagulasi sering menghambat aliran darah di rahim dan plasenta. Dengan trombofilia, trombosis dengan pelokalan yang tidak biasa kadang-kadang terjadi, seperti penyumbatan pembuluh darah ginjal, hati, usus, limpa, mata..

Pada trombofilia, jenis-jenis trombosis berikut ini paling sering diamati:

  • emboli paru;
  • trombosis pembuluh jantung;
  • trombosis serebral;
  • trombosis pembuluh hati;
  • trombosis vaskular limpa;
  • trombosis vaskular ginjal;
  • trombosis plasenta;
  • trombosis pembuluh mesenterika;
  • trombosis pembuluh ekstremitas atas dan bawah;
  • trombosis vaskuler mata.

Emboli paru

Ketika emboli paru terjadi, satu atau lebih pembuluh di paru-paru tersumbat, sehingga pasokan darah terganggu. Hal ini menyebabkan munculnya sesak napas akut pada pasien, nyeri dada yang parah, takikardia (peningkatan denyut jantung), batuk, hemoptisis, demam, hipotensi arteri (penurunan tekanan darah). Dengan patologi ini, pingsan, kejang-kejang, perubahan warna biru atau memucatnya kulit, pusing, sakit kepala, penurunan produksi urin harian (volume ekskresi urin per hari), mata menjadi gelap, gemetar pada tungkai, kelumpuhan anggota badan, kelumpuhan lengan dan kaki juga dimungkinkan..

Trombosis jantung

Trombosis pembuluh jantung (koroner) pada trombofilia biasanya memicu perkembangan infark miokard atau penyakit jantung koroner, yang pada gilirannya menyebabkan gagal jantung akut atau kronis. Gejala utama dari trombosis tersebut adalah paling sering nyeri dada, sesak napas, jantung berdebar, gangguan irama jantung, pusing, sakit kepala, kelemahan, mual, muntah, peningkatan kelelahan, edema, sianosis (perubahan warna biru) pada kulit, pembengkakan pembuluh darah leher, batuk.

Trombosis serebral

Trombosis pembuluh otak menyebabkan gangguan pasokan darah di dalam jaringan-jaringannya dengan berbagai tingkat keparahan. Dengan trombosis yang tidak signifikan dan adanya lesi vaskular difus pada pasien dengan trombofilia, berbagai tanda ensefalopati dyscirculatory (yaitu, kerusakan otak dengan latar belakang pelanggaran pasokan darah yang memadai) dapat muncul. Paling sering, pasien tersebut mengalami sakit kepala periodik, pusing, gangguan memori, berjalan, penurunan kemampuan berkonsentrasi, penurunan perhatian, perubahan bicara, ledakan kehilangan kontrol diri, kebisingan di kepala, depresi, susah tidur, mudah marah, apatis, dll..

Dengan trombosis yang lebih serius yang berakhir dengan stroke, keadaan menjadi jauh lebih berbahaya. Setelah stroke, pasien sering kehilangan kemampuan untuk bergerak, berbicara, menelan, penglihatan dan pendengaran mereka terganggu, sensitivitas kulit di berbagai bagian tubuh menurun, kelumpuhan tangan, kehilangan memori akut, dll..

Trombosis vaskular hati

Trombosis pembuluh hepatik dengan trombofilia ditandai oleh penampilan pada pasien nyeri di hipokondrium kanan, asites (akumulasi sejumlah besar cairan dalam rongga perut), penyakit kuning (kulit menguning), mual, muntah, hepatomegali (pembesaran hati), pembesaran ukuran limpa (pembesaran hati) ), perdarahan internal di kerongkongan, edema di ekstremitas bawah. Trombosis ini dapat dengan cepat menyebabkan gagal hati yang parah dan kematian pasien..

Trombosis vaskular limpa

Dengan trombosis pembuluh limpa, ada nyeri tajam di hipokondrium kiri, splenomegali (pembesaran limpa), mual, muntah, sesak napas, takikardia (peningkatan denyut jantung), demam, perasaan berat di hipokondrium kiri, perut kembung (perut kembung), perut kembung.

Trombosis vaskular ginjal

Trombosis vaskular ginjal pada trombofilia dapat menyebabkan infark ginjal dan perkembangan gagal ginjal akut. Dengan trombosis seperti itu, pasien biasanya mengalami sakit punggung mendadak, mual, muntah, demam, dan peningkatan tekanan darah. Ia mungkin menderita oliguria (keterbatasan jumlah urin yang diekskresikan). Dengan serangan jantung, urin berubah merah, karena adanya sejumlah besar sel darah merah dan darah di dalamnya.

Trombosis vaskuler mata

Munculnya gumpalan darah di pembuluh mata menyebabkan gangguan peredaran darah yang serius, akibatnya terjadi perdarahan luas di tubuh vitreus, retina, lensa dan bagian mata lainnya. Dengan trombosis persisten, ablasi retina dapat terjadi, yang disertai dengan hilangnya penglihatan total. Dengan trombosis pembuluh mata, pasien mengeluhkan adanya kerudung, bintik-bintik gelap di mata, gambar benda yang terlihat sering terdistorsi. Saat berkedip, ada beberapa rasa sakit di bola mata, perasaan pasir. Dengan pelepasan retina yang tajam, benda-benda individu dapat sepenuhnya jatuh dari bidang pandang, kaviar, kilatan, kilat di mata mungkin muncul.

Trombosis pembuluh mesenterika

Pada dasarnya, pada trombofilia, arteri mesenterika atas dan bawah, yang memasok darah ke jaringan usus kecil dan besar, berisiko terkena trombosis. Penyumbatan pembuluh ini menyebabkan perkembangan infark dinding usus, yang, dengan kekurangan pasokan darah, dengan cepat mengalami nekrosis (nekrosis) dan kolaps, memicu perkembangan peritonitis (radang peritoneum - jaringan yang melapisi rongga perut dari dalam).

Gejala utama trombosis arteri mesenterika superior dan inferior adalah nyeri perut berbagai lokalisasi (semuanya tergantung pada tingkat trombosis). Paling sering, rasa sakitnya sangat, sindrom nyeri muncul dengan tajam. Nyeri terus-menerus, kadang kram, dapat menyebar ke seluruh perut. Khawatir bahwa mereka akan mengintensifkan, pasien secara berkala mengambil posisi tidak bergerak yang dipaksa di tempat tidur. Selain rasa sakit, pasien mungkin mengalami demam, mual, muntah, perut kembung (kembung),

Trombosis vaskular pada ekstremitas atas dan bawah

Dengan trombosis ekstremitas atas dan bawah, rasa sakit dari berbagai keparahan muncul di dalamnya, perasaan berat, perubahan suhu dan warna kulit (perubahan warna biru, pemutihan). Ekstremitas sering membengkak, kulit di atasnya kehilangan sensitivitas, dalam beberapa kasus paresthesia terjadi (perasaan merangkak, merayap, terbakar, kesemutan). Pada permukaannya, dengan trombosis vena, peningkatan pola vena dapat dideteksi. Dengan trombosis arteri, paresis atau kelumpuhan anggota tubuh dapat muncul, di mana pasien tidak dapat menggerakkannya baik seluruhnya atau sebagian.

Trombosis vaskular plasenta

Trombosis plasenta adalah penyebab umum keguguran spontan, lahir mati dan infertilitas pada trombofilia. Plasenta sangat penting selama kehamilan. Penyumbatan pembuluh darahnya dengan massa trombotik menyebabkan iskemia jaringannya dan kematiannya yang cepat, yang disertai dengan gangguan metabolisme yang parah pada janin, yang dapat menyebabkan kematiannya..

Diagnosis trombofilia

Diagnosis trombofilia cukup sulit, karena diagnosis trombofilia ditetapkan lebih berdasarkan hasil tes laboratorium daripada gejala atau data dari studi instrumen. Pasien sendiri dapat mencurigai adanya trombofilia. Dia hanya perlu mengingat penyakit sebelumnya (atau yang sekarang), yang disebabkan oleh trombosis vena atau arteri. Ini adalah trombosis berulang (yang terjadi terus-menerus) yang sering adalah tanda di mana dokter yang hadir menentukan kecenderungan pasien terhadap komplikasi trombotik..

Selain itu, ada patologi (misalnya, aterosklerosis, penyakit ginjal, diabetes mellitus, penyakit autoimun, tumor, dll), yang dengan sendirinya membawa risiko trombosis, karena fakta bahwa mereka sering merusak dinding pembuluh darah. Oleh karena itu, pada penyakit seperti itu, kecenderungan trombofilia tidak ambigu. Untuk pasien seperti itu, tes laboratorium diresepkan untuk menilai tingkat keparahan gangguan hemostasis, kerusakan organ lain dan untuk memilih taktik yang benar dalam perawatan obat..

Dokter mana yang harus saya hubungi untuk trombofilia?

Pasien trombofilia dirawat oleh dokter yang berbeda. Itu semua tergantung pada patologi dasar yang berkontribusi pada perkembangannya. Pasien dengan diabetes mellitus dirawat oleh ahli endokrin, pasien dengan penyakit onkologis darah dan organ lain - oleh ahli onkologi, pasien dengan penyakit autoimun - oleh ahli reumatologi. Dalam operasi pembuluh darah, misalnya, pasien dengan tromboflebitis pada ekstremitas bawah, aterosklerosis, infark miokard, angiopati diabetik (kerusakan pembuluh darah pada latar belakang diabetes mellitus), stroke dirawat, pasien dengan patologi ginjal berada di departemen nefrologi, orang dengan infeksi virus dan bakteri berada di departemen infeksi. dan seterusnya.

Pada tahap awal, dokter keluarga harus membantu pasien untuk memilih dokter yang tepat. Ia akan membantu pasien menjalani semua pemeriksaan primer yang diperlukan dan merekomendasikannya dokter spesialis yang menangani perawatan patologi tertentu dan secara simultan meresepkan obat untuk trombofilia..

Apa yang terjadi pada janji dokter?

Pada resepsi, dokter menanyakan pertanyaan pasien tentang alasan kunjungannya ke lembaga medis, riwayat penyakit, adanya faktor pada pasien yang dapat menyebabkan trombosis spontan (atau trombosis). Dokter bertanya kepadanya tentang penyakit saat ini (jika ada), apakah saudara memiliki kondisi atau penyakit yang serupa. Setelah wawancara, dokter yang hadir dapat memeriksa pasien, jika perlu. Itu semua tergantung pada patologi spesifik dan adanya gejala tertentu. Ketika dokter telah membentuk pendapat umum tentang pasien, dia dapat memutuskan tes dan studi tambahan apa yang dia butuhkan untuk mengkonfirmasi diagnosis klinis dan meresepkan perawatan yang diperlukan..

Tes apa yang perlu dilewati?

Tes laboratorium adalah dasar untuk mendiagnosis trombofilia. Untuk mendiagnosis patologi ini, pasien perlu menjalani berbagai tes darah (hitung darah lengkap, tes darah biokimia, koagulogram, analisis genetik, analisis imunologis, dll.) Dan tes urin. Dokter harus menentukan jenis analisis yang ia butuhkan, berdasarkan hasil gambaran klinis dan tanda-tanda sugestif tertentu..

Jenis tes laboratorium yang diambil untuk trombofilia

Jenis analisis

Mengapa analisis ini ditentukan??

Apa tes ini dapat mendeteksi trombofilia?

Analisis darah umum

Hal ini diperlukan untuk menentukan komposisi seluler darah dan beberapa indikator lainnya (seperti tingkat sedimentasi eritrosit, konsentrasi hemoglobin, dll.).

Dengan trombofilia, peningkatan jumlah trombosit, eritrosit, laju sedimentasi eritrosit, hematokrit, hemoglobin sering ditemukan. Pada penyakit menular yang menyebabkan trombofilia, leukositosis (peningkatan kadar leukosit dalam darah), limfositosis (peningkatan kadar limfosit dalam darah) juga dapat dideteksi.

Koagulogram konvensional

Menilai kemampuan umum darah untuk menggumpal.

Dengan trombofilia, konsentrasi fibrinogen meningkat, waktu pembekuan darah, indeks protrombin, waktu trombin, waktu tromboplastin parsial teraktivasi, waktu rekalsifikasi yang diaktifkan, peningkatan konsentrasi kompleks monomer fibrin terlarut (RFMK) dan D-dimer.

Studi agregasi trombosit

Ini adalah studi tambahan dalam koagulogram. Hal ini dilakukan untuk mengidentifikasi pelanggaran dalam adhesi trombosit satu sama lain.

Pada trombofilia, peningkatan agregasi trombosit dengan berbagai penginduksi - kolagen, ristomisin, adenosin difosfat (ADP), adrenalin.

Penilaian hubungan koagulasi hemostasis

Penelitian ini melibatkan pengujian darah untuk menentukan konsentrasi berbagai faktor koagulasi di dalamnya..

Dengan trombofilia, biasanya ada peningkatan tajam dalam konsentrasi faktor koagulasi kelima, ketujuh, kedelapan, kesembilan, kesepuluh, kesebelas. Mereka dapat ditingkatkan satu per satu atau dalam kombinasi..

Penilaian konsentrasi antikoagulan fisiologis

Untuk penilaian semacam itu, tes darah ditentukan untuk menentukan di dalamnya antikoagulan alami..

Dengan trombofilia, konsentrasi protein C, protein S dan antitrombin III dalam darah berkurang secara signifikan. Mereka bisa turun satu per satu atau dalam kombinasi.

Aktivitas fibrinolitik darah

Penelitian ini membantu dokter mempelajari lebih lanjut tentang sistem fibrinolisis, yang diperlukan untuk memecah gumpalan darah di pembuluh darah..

Dengan trombofilia, penurunan tingkat plasminogen, plasmin, peningkatan konsentrasi PAI-1 (penghambat aktivasi plasminogen tipe pertama) dan peningkatan waktu fibrinolisis dapat dideteksi.

Penelitian genetika

Diperlukan untuk mencari cacat pada gen yang bertanggung jawab atas berfungsinya sistem hemostasis.

Dengan trombofilia, cacat dapat dideteksi pada gen proaccelerin, antithrombin III, protein S, protein C, protrombin, plasminogen (bahan aktif utama dalam sistem fibrinolisis), aktivator dan inhibitornya. Studi-studi ini juga membantu dalam mendiagnosis hyperhomocysteinemia bawaan..

Studi imunologi

Tes imunologis membantu memeriksa keadaan sistem kekebalan tubuh dan mendeteksi antibodi autoimun dalam darah pasien.

Dengan trombofilia, antibodi kadang-kadang dapat ditemukan dalam darah yang menyebabkan perkembangan berbagai patologi autoimun (sindrom antifosfolipid, purpura trombositopenik trombotik, lupus erythematosus sistemik, sklerosis sistemik, sklerosis sistemik, rheumatoid arthritis, dll.). Ini termasuk antibodi antifosfolipid, autoantibodi terhadap enzim-enzim metalloproteinase ADAMTS 13, antibodi antinuklear, antibodi terhadap proteinase 3 (tanda diagnostik granulomatosis Wegener), krioglobulin (ditemukan pada kanker darah), dll..

Analisis urin

Tes urin umum diresepkan untuk menilai keadaan sistem kemih dan mendiagnosis penyakit dan patologi ginjal yang dapat menyebabkan trombofilia..

Jika trombofilia dipicu oleh diabetes mellitus, maka sangat mungkin bahwa peningkatan konsentrasi protein, albumin, glukosa, badan keton akan terdeteksi dalam analisis umum urin. Dengan penyakit ginjal, kandungan protein, eritrosit, leukosit, silinder meningkat, total volume urin setiap hari berkurang, perubahan warna, transparansi, keasaman, densitas dimungkinkan. Dengan homocysteinemia bawaan, kadar urin homocysteine ​​meningkat.

Kimia darah

Tes darah biokimiawi bersifat opsional dalam diagnosis trombofilia. Diperlukan untuk memahami perubahan patologis yang terjadi dalam tubuh pasien dan menilai kondisi umumnya..

Tes ini bermanfaat dalam diagnosis penyakit ginjal, diabetes mellitus, neoplasma ganas, penyakit menular, obesitas, aterosklerosis, yang dapat menyebabkan trombofilia. Dengan semua penyakit ini, perubahan dalam berbagai parameter darah biokimia dimungkinkan. Tetapi tidak satu pun dari mereka yang dapat mengindikasikan adanya trombofilia pada pasien atau trombosis yang sudah ada..

Pengobatan trombofilia

Karena trombofilia bukan penyakit terpisah, tetapi hanya patologi yang timbul dari aksi faktor risiko tertentu (penyakit pembuluh darah, defisiensi faktor hemostasis, gaya hidup berbahaya, dll.), Tidak ada pengobatan khusus yang dikembangkan untuk itu. Jika seorang pasien menderita trombofilia, maka ia akan diberi resep obat yang mencegah pembekuan darah. Ketika trombosis telah muncul, zat trombolitik biasanya diresepkan sebagai tambahan terhadap antikoagulan, yang dibutuhkan untuk resorpsi massa trombotik dalam pembuluh. Untuk jenis trombosis tertentu, mungkin diresepkan trombektomi - operasi pengangkatan bekuan darah dari pembuluh darah. Dalam kasus yang sangat jarang, fisioterapi diresepkan untuk trombofilia.

Perawatan obat-obatan

Perawatan obat untuk trombofilia tidak spesifik. Hal yang paling penting dalam kasus-kasus tersebut adalah pengobatan penyebab yang mendasari perkembangannya. Kehadiran trombofilia berfungsi sebagai indikasi untuk meresepkan dana tambahan kepada pasien, yang akan meminimalkan risiko komplikasi trombotik..

Kelompok obat utama yang digunakan dalam pengobatan trombofilia

Kelompok obat-obatan

Mekanisme aksi kelompok ini

Contoh obat-obatan

Antikoagulan langsung

Antikoagulan langsung dirancang untuk secara langsung memblokir aksi berbagai faktor yang terlibat dalam pembentukan bekuan darah. Paling sering, antikoagulan tersebut menghambat (menghalangi) kerja trombin, faktor Stuart-Prower (faktor kesepuluh), faktor Rosenthal (faktor kesebelas), faktor Hageman (faktor kedua belas) dan proconvertin (faktor ketujuh).

  • heparin yang tidak terfraksi;
  • fraxiparine;
  • clexane;
  • fragmin;
  • arixtra;
  • dabigatran;
  • rivaroxaban;
  • edoxaban.

Antikoagulan tidak langsung

Antikoagulan tidak langsung mengganggu sintesis beberapa faktor koagulasi di hati, yang, dengan demikian, menyebabkan penurunan pelepasannya ke dalam darah dan penurunan kemampuan darah untuk menggumpal dan membentuk bekuan darah di pembuluh. Obat-obatan dari kelompok ini biasanya berdampak negatif pada produksi protrombin dalam sel-sel hati, serta faktor koagulasi ketujuh, kesembilan dan kesepuluh..

  • syncumar;
  • warfarin;
  • phenylin.

Agen antiplatelet

Agen antiplatelet adalah zat yang mencegah platelet dan eritrosit menempel pada dinding pembuluh darah dan terhadap satu sama lain, sehingga memudahkan aliran darah dan patensi dalam pembuluh berdiameter kecil. Tujuannya meningkatkan hemodinamik (sirkulasi darah melalui pembuluh) dan mencegah pembentukan gumpalan darah di pembuluh.

  • aspirin;
  • clopidogrel;
  • tirofiban.

Trombolitik

Trombolitik diperlukan untuk merangsang sistem fibrinolitik darah. Obat-obatan ini meningkatkan transformasi (konversi) plasminogen menjadi plasmin, yang merupakan komponen utama sistem fibrinolisis. Ini menghancurkan filamen fibrin dalam gumpalan darah, yang menyebabkan massa trombotik mengalami pemisahan dan resorpsi.

  • streptokinase;
  • urokinase;
  • alteplase.

Operasi

Perawatan bedah untuk trombofilia jarang dilakukan dan hanya untuk indikasi serius. Perawatan seperti itu tidak memungkinkan pasien untuk disembuhkan dari trombofilia, dan bahkan lebih lagi untuk mencegah pembentukan gumpalan darah baru di pembuluh di masa depan. Ini adalah gejala dan diperlukan untuk pengangkatan trombus dari pembuluh darah secara mekanis (trombektomi). Sebagai aturan, pengobatan bedah untuk trombofilia dilakukan ketika pasien tidak mencapai efek yang diinginkan dari obat-obatan atau ia mengembangkan trombosis pembuluh besar, yang menimbulkan bahaya bagi hidupnya..

Trombektomi paling sering direkomendasikan untuk pasien dengan emboli paru, tromboflebitis ekstremitas, infark miokard, aterosklerosis, diabetes mellitus, dll. Gumpalan darah dari pembuluh darah terutama dihilangkan dengan dua cara utama. Pada metode pertama, bagian dari pembuluh yang tersumbat dieksisi secara pembedahan bersama dengan trombus, dan kemudian ujung-ujungnya dijahit. Pada metode kedua, kateter khusus dimasukkan ke dalam pembuluh darah yang terkena, dengan bantuan trombus ditangkap dan diangkat..

Fisioterapi

Terapi fisik bukan pengobatan utama untuk trombofilia. Ini diresepkan sebagai alat bantu yang membantu meningkatkan aliran darah melalui pembuluh dan mencegah perkembangan trombosis di dalamnya. Paling sering, perawatan fisioterapi diresepkan untuk patologi vaskular (aterosklerosis, tromboflebitis, vaskulitis, varises, dll.) Dari ekstremitas bawah, di mana risiko komplikasi trombotik cukup tinggi. Jenis terapi ini biasanya tidak mempengaruhi keadaan faktor koagulasi, sistem fibrinolisis dan kemampuan trombosit untuk agregat (bersatu) dan adhesi (menempel pada permukaan asing).

Pasien dengan trombofilia, dalam banyak kasus, diresepkan magnetoterapi, terapi laser, baroterapi, terapi amplipulse, terapi diadynamic, dll. Fisioterapi untuk trombofilia meningkatkan vasodilatasi, menghilangkan kejang, dan merangsang pembentukan koneksi vaskular baru. Semua ini membantu meningkatkan fluiditas darah, mencegah stasisnya (berhenti) di pembuluh darah. Selain itu, metode fisioterapi memiliki efek antiinflamasi dan anti edema pada jaringan dan dinding pembuluh darah..

Pencegahan trombofilia

Tidak ada profilaksis khusus untuk trombofilia. Satu-satunya hal yang dapat dilakukan untuk pasien dengan patologi ini adalah untuk mengambil tindakan yang bertujuan mencegah trombosis. Tindakan ini direkomendasikan untuk semua pasien dengan trombofilia dan terutama mereka yang berisiko. Mereka dapat menjadi wanita hamil, orang di atas 60 tahun, pasien dengan endokrin, kardiovaskular, onkologis, autoimun, penyakit menular.

Langkah-langkah berikut membantu mengurangi kejadian pembekuan darah di pembuluh darah:

  • rejimen diet dan makanan air;
  • bermain olahraga;
  • penolakan terhadap kebiasaan buruk;
  • perubahan kontrasepsi;
  • mengenakan pakaian dalam kompresi;
  • kepatuhan terhadap pengobatan yang ditentukan oleh dokter;
  • menghindari situasi stres;
  • pencegahan penyakit menular dan cedera.

Rejimen diet dan makanan air

Pola makan dan air-makanan yang benar secara langsung mempengaruhi keadaan sistem kardiovaskular dan hanya secara tidak langsung pada sistem pembekuan darah. Pilihan jenis makanan tertentu tergantung pada penyebab trombofilia. Sebagai aturan, pasien tersebut disarankan untuk mengkonsumsi lebih sedikit makanan berlemak dan manis yang jenuh dengan karbohidrat dan kolesterol sederhana, karena mereka memiliki efek buruk pada dinding pembuluh darah, memicu perkembangan diabetes mellitus, aterosklerosis, infark miokard, penyakit jantung koroner, dll. Mereka harus menghindari asupan makanan makanan cepat saji dan makan lebih banyak makanan yang termasuk buah-buahan dan sayuran. Makanan seperti itu kaya akan vitamin dan mineral yang diperlukan bagi tubuh, yang terlibat dalam pembentukan faktor koagulasi, trombosit, komponen sistem antikoagulan dan memperkuat dinding pembuluh darah..

Olahraga untuk trombofilia. Apa yang dilarang dan apa yang ditampilkan?

Kegiatan olahraga meningkatkan aliran darah dalam jaringan. Olahraga meningkatkan sirkulasi darah melalui pembuluh, mendorong perkembangan kolateral pembuluh darah, memiliki efek menguntungkan pada metabolisme, dan juga mencegah stagnasi darah yang berkepanjangan di jaringan dan organ. Dengan trombofilia, olahraga berat, angkat berat, dan olahraga teratur umumnya harus dihindari. Penting untuk berolahraga hanya untuk kesenangan dan jangan berlebihan dengan durasi dan frekuensi kegiatan. Dengan patologi ini, pasien dianjurkan untuk melakukan berbagai olahraga. Kriteria utama untuk memilih satu atau lain kegiatan olahraga adalah kondisi umum pasien, keparahan trombofilia dan adanya komorbiditas dalam dirinya. Karena itu, hanya dokter yang hadir yang diberitahu tentang kondisi pasien saat ini yang dapat mengatakan jenis olahraga apa yang dapat Anda lakukan..

Penolakan terhadap kebiasaan buruk

Berhenti kebiasaan buruk (merokok, penggunaan narkoba, alkohol) memainkan peran penting dalam pencegahan trombosis. Kebiasaan ini menyebabkan kerusakan parah pada sistem kardiovaskular dan sirkulasi..

Pergantian alat kontrasepsi

Kontrasepsi oral (pil KB) berkontribusi terhadap perkembangan gangguan pada sistem hemostasis dan memicu munculnya trombosis, oleh karena itu, pasien dengan trombofilia disarankan untuk mengubah metode perlindungan terhadap kehamilan..

Mengenakan pakaian kompresi

Mengenakan pakaian dalam kompresi membantu mengurangi risiko trombosis pada ekstremitas bawah jika terjadi varises, tromboflebitis, sindrom edema. Pakaian kompresif membantu meningkatkan aliran darah dari jaringan, mencegah stagnasi yang berkepanjangan di pembuluh, sehingga mengurangi frekuensi trombosis pada pasien tersebut.

Kepatuhan dengan perawatan yang ditentukan oleh dokter

Sangat penting bagi semua pasien dengan trombofilia untuk mematuhi semua resep yang diberikan oleh dokter yang hadir, karena, dalam kebanyakan kasus, dalam situasi seperti itu, ia meresepkan antikoagulan yang mengurangi kecenderungan darah ke trombus..

Menghindari situasi yang membuat stres

Situasi stres memiliki efek merugikan pada jantung dan pembuluh darah. Di bawah tekanan, tubuh melepaskan hormon-hormon tertentu (kortisol, adrenalin, dopamin, dll.), Yang mengatur nada pembuluh darah, menyebabkan mereka mengerut. Jika pasien terpapar pada situasi stres yang sering, maka pelepasan hormon-hormon ini secara negatif mempengaruhi keadaan umum sistem kardiovaskular. Dalam kasus seperti itu, pembuluh mulai rusak, diameternya secara bertahap menyempit, dindingnya menjadi sclerosed (ditumbuhi jaringan ikat). Itulah sebabnya stres berkontribusi pada perkembangan bertahap hipertensi arteri (peningkatan tekanan darah), aterosklerosis dan penyakit jantung (infark miokard, penyakit jantung koroner) dan trombosis terkait..

Pencegahan penyakit infeksi dan cedera

Infeksi dan cedera sering merusak berbagai jaringan, berkontribusi pada kerusakan dinding pembuluh darah, yang memicu proses pembekuan darah. Pencegahan penyakit menular (misalnya, vaksinasi, terapi vitamin, pengerasan, pencegahan hipotermia) merupakan elemen penting dalam pencegahan trombosis. Hal yang sama dapat dikatakan untuk cedera. Jika pasien sering menerima cedera, maka ia harus mempertimbangkan kembali gaya hidupnya. Misalnya, Anda dapat mengubah pekerjaan, posisi kerja atau departemen produksi, Anda dapat menggunakan peralatan pelindung pribadi, mengubah olahraga yang digunakan pasien, memilih jenis operasi yang lebih lembut, dll..

Mengapa trombofilia mengganggu IVF?

Dipercayai bahwa trombofilia pada pasien yang menjalani IVF (fertilisasi in vitro) berkontribusi terhadap gangguan sirkulasi mikro (karena pembentukan gumpalan darah di kapiler) pada tingkat endometrium dan mengganggu daya penerimaannya, yaitu, kemampuan untuk menerima embrio setelah transfer embrio (transfer embrio ke dalam rongga rahim). Akibatnya, embrio tidak menempel pada endometrium sama sekali dan dikeluarkan dari rahim, atau ditanamkan dengan tidak dapat diandalkan, yang disertai dengan keguguran awal di kemudian hari. Oleh karena itu, dalam kedokteran reproduksi (walaupun tidak di seluruh dunia), trombofilia diklasifikasikan sebagai faktor risiko yang dapat memicu upaya IVF yang gagal..

Setiap wanita yang mengunjungi spesialis kesuburan harus diperiksa keberadaan trombofilia. Selain itu, pemeriksaan ini pada awalnya tidak menyiratkan penunjukan pengujian genetik untuk kecenderungan bawaannya untuk trombofilia. Pada konsultasi pertama, spesialis kesuburan pertama-tama harus memeriksa riwayat pribadi dan keluarganya dan menilai risiko komplikasi trombotik. Dan hanya pada munculnya indikasi klinis (misalnya, adanya kerabat dengan trombofilia dalam keluarga) untuk meresepkan pengujian laboratorium untuk trombofilia.

Jika trombofilia terdeteksi pada pasien sesuai dengan hasil penelitian (instrumental, laboratorium, dll), maka ini bukan masalah serius, karena dalam kedokteran reproduksi ada protokol IVF yang menyediakan pengangkatan antikoagulan (antikoagulan).

Apa saja bentuk trombofilia??

Trombofilia memiliki dua bentuk utama - herediter dan didapat. Dengan trombofilia herediter, seseorang memiliki kekurangan atau kelebihan faktor apa pun dari sistem koagulasi atau antikoagulasi. Kekurangan atau kelebihan seperti itu disebabkan oleh cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi faktor-faktor ini. Contoh klasik dari trombofilia herediter (bawaan) adalah mutasi Leiden, defisiensi protein S bawaan, defisiensi protein C bawaan, defisiensi antitrombin III bawaan, dll. Trombofilia yang didapat terjadi sebagai komplikasi penyakit lain (misalnya, infeksi, aterosklerosis, lupus erythematosus sistemik, diabetes ganas, diabetes ganas, diabetes ganas). neoplasma). Manifestasinya dalam kasus-kasus seperti itu lebih tergantung pada perjalanan patologi yang mendasarinya..

Bagaimana cara menghitung risiko Anda terkena trombofilia?

Risiko mengembangkan trombofilia pada pasien tidak dapat dihitung, karena fakta bahwa patologi ini multifaktorial, yaitu, banyak faktor yang berbeda dapat berkontribusi terhadap perkembangannya. Mereka dapat berupa berbagai penyakit, hipovitaminosis, kebiasaan buruk, kecenderungan turun temurun, trauma, intervensi bedah, terapi obat, dll..

Mengapa trombofilia berbahaya??

Dengan trombofilia, trombosis terjadi, yang dalam beberapa kasus menimbulkan bahaya besar bagi kehidupan pasien. Sebagai contoh, pulmonary embolism (PE), infark miokard, dan stroke otak dapat dengan cepat berakibat fatal. Setelah stroke, pasien sering lumpuh. Mereka tidak dapat berjalan, berbicara, menelan secara normal, penglihatan dan pendengarannya terganggu, sensitivitas kulit di berbagai bagian tubuh berkurang, dan kelumpuhan tangan terjadi. Semua ini mengarah pada ketidakadilan sosial. Trombofilia dapat menjadi penyebab umum infertilitas pada wanita dan upaya gagal pada fertilisasi in vitro. Patologi ini dapat menyebabkan hilangnya organ atau penurunan fungsi yang signifikan. Sebagai contoh, trombosis pada pembuluh retina yang timbul dari trombofilia dapat menyebabkan pelepasannya, yang, dengan demikian, akan menyebabkan hilangnya penglihatan sebagian atau seluruhnya..

Di mana saya bisa diuji untuk trombofilia genetik??

Pengujian untuk trombofilia genetik dapat dilakukan di sebagian besar laboratorium swasta. Laboratorium-laboratorium ini melakukan ini di tempat atau mengirim sampel darah ke laboratorium lain yang dengannya mereka dikontrak untuk melakukan tes tersebut. Di laboratorium pemerintah yang berlokasi di rumah sakit dan rumah sakit, analisis ini mungkin tidak dilakukan karena sangat mahal dan tidak semua rumah sakit dan rumah sakit pemerintah mampu memelihara peralatan dan reagen yang mahal. Untuk mengetahui apakah laboratorium dapat melakukan analisis untuk trombofilia genetik, lebih baik untuk menemukan situs webnya di Internet dan membiasakan diri dengan daftar layanan yang disediakan (analisis tersebut biasanya ditemukan di bagian penelitian genetik) atau langsung menghubungi perwakilannya melalui telepon.