Analisis untuk trombofilia genetik: seberapa penting fakta tentang penyakit ini

Saat ini, ahli flebologi dan ahli bedah vaskular sering meresepkan tes laboratorium untuk trombofilia genetik, penelitian lengkap tidak murah dan tidak semua orang mampu. Dalam hal ini, timbul pertanyaan, apakah benar-benar perlu untuk menyerah pada bujukan dokter dan diuji untuk penyakit genetik?.

Ketentuan Umum

Trombofilia adalah penyakit yang berhubungan dengan kemampuan darah untuk membentuk bekuan darah di dalam pembuluh darah. Mutasi pada gen dapat memicu pelanggaran sistem pembekuan darah dan dengan demikian memicu trombosis.

Secara alami, gangguan dalam sistem aliran darah dapat disebabkan oleh peningkatan efek fibrin, pelanggaran fungsi antikoagulan, pelanggaran pekerjaan prokoagulan. Pada ketiga kelompok penyakit, bisa ada patologi yang ditandai oleh perjalanan yang berat dan sebaliknya..

Tidak ada instruksi standar untuk pengelolaan penyakit, karena ada ribuan mutasi genetik, dan gaya hidup setiap orang berbeda secara signifikan dari yang lain, oleh karena itu, manifestasi penyakit akan berbeda. Terjadinya trombosis vaskular yang dalam, termasuk stroke vena, pada usia muda membutuhkan pemantauan pasien yang cermat, serta diagnosis penyakit yang cermat..

Siapa yang harus Anda minta bantuan

Paling sering, tes untuk trombofilia diresepkan oleh ahli flebologi atau hematologi, ketika kecurigaan penyakit genetik dapat memainkan peran yang menentukan dalam kehidupan selanjutnya.

Kapan kemungkinan besar:

  1. Perjalanan kehamilan, yang disertai dengan trombosis vena pada ibu. Tindakan seperti itu seringkali wajib, karena penyakit ini diturunkan. Memiliki bayi dengan trombofilia seringkali merupakan keadaan darurat medis.
  2. Orang muda dengan trombosis vena dalam dan pengaturan pembekuan darah yang tidak normal. Diketahui bahwa wabah pertama trombosis sering muncul pada masa kanak-kanak atau remaja. Biasanya, tanda-tanda "darah kental" ditemukan pada orang di atas 40-50 tahun..
  3. Anak-anak dari pasien yang didiagnosis dengan trombofilia. Penyakit ini diturunkan dari generasi ke generasi selama bertahun-tahun, jadi mengidentifikasi mutasi gen pada generasi berikutnya adalah aspek penting kehidupan. Pasien dengan patologi herediter harus mengamati tindakan pencegahan agar tidak memprovokasi munculnya gumpalan darah.
  4. Pasien yang telah mulai mengembangkan trombosis karena trauma, atau setelah intervensi bedah besar. Keputusan tentang perlunya melakukan analisis untuk trombofilia kongenital diambil oleh ahli bedah, tetapi penting untuk memperhitungkan data koagulogram, jika tidak menimbulkan kekhawatiran bagi dokter, maka tidak perlu dilakukan pemeriksaan.
  5. Pasien dengan trombosis berulang berulang dan anak-anak mereka. Mungkin trombofilia menjadi penyebab trombosis berulang, oleh karena itu pencegahannya menjadi penghubung penting dalam kualitas hidup pasien.
  6. Pasien refraktori antikoagulan. Berkurangnya respons terhadap obat-obatan dari sejumlah antikoagulan adalah indikasi langsung untuk mendiagnosis pasien, jika tidak pengobatan trombosis karena faktor keturunan mungkin memakan waktu lama..

Bagaimana ini bisa terjadi?

Analisis adalah prosedur yang cukup standar. Setiap orang pasti telah lulus serangkaian tes standar untuk mendapatkan pekerjaan, sekolah, atau taman kanak-kanak. Secara umum, pengujian laboratorium untuk mutasi genetik hanya berbeda di dalam dinding laboratorium, dan untuk pasien biasa prosedurnya cukup akrab.

Darah terdeoksigenasi

Darah vena tidak hanya mengandung informasi genetik, tetapi juga informasi terperinci tentang komposisi, viskositas, dan adanya penanda penyakit. Dalam beberapa kasus, dokter tidak hanya menentukan analisis untuk mutasi gen. Informasi yang terkandung dalam darah membantu untuk menyesuaikan pengobatan pasien dengan benar di masa depan.

Jadi apa yang perlu dilakukan:

  1. Pilih klinik atau laboratorium. Jika Anda mempercayai klinik mana pun, karena Anda telah menggunakan layanan berkali-kali, dan Anda tahu bahwa mereka memberikan informasi yang dapat dipercaya, maka lebih baik untuk beralih ke mereka. Jika tidak ada klinik seperti itu, mintalah dokter Anda untuk merekomendasikan laboratorium semacam itu..
  2. Beralih ke nutrisi yang tepat. Makanan berlemak secara signifikan mempengaruhi banyak indikator, analisis untuk trombofilia herediter tidak memerlukan pembatasan khusus, namun, setidaknya 24 jam sebelum prosedur, lebih baik jangan makan makanan berlemak..
  3. Hentikan kebiasaan buruk. Lebih baik untuk mengecualikan alkohol dan rokok seminggu sebelum tes, tetapi dalam kasus perokok berat, kondisi seperti itu menjadi hampir tidak mungkin, oleh karena itu istirahat antara menyumbangkan darah dan istirahat asap terakhir harus minimal 2 jam.
  4. Ayo lapar. Semua tes darah laboratorium harus dilakukan dengan perut kosong. Secara umum, cukup makan malam dan menolak sarapan, jika Anda tidak tidur di malam hari dan mencari tahu apa "puasa" yang sulit, maka berikan makanan 6-8 jam sebelum pergi ke klinik.
  5. Percayai perawat. Tidak ada manipulasi yang melampaui biasanya. Jika Anda telah menyumbangkan darah dari vena setidaknya sekali, prosedurnya akan serupa. Untuk kejelasan, proses pengambilan sampel darah ditunjukkan pada foto.

Epitel bukal untuk diagnosis

Kadang-kadang penelitian dilakukan dengan mengambil epitel. Metode ini tidak menyakitkan dan sangat cocok untuk anak-anak dari segala usia..

Apa yang perlu Anda ketahui tentang metode ini:

  1. Seperti dalam kasus darah vena, perlu untuk menentukan klinik.
  2. Pastikan untuk memperhatikan kebersihan mulut.
  3. Sebelum melakukan analisis untuk trombofilia herediter, Anda harus berkumur dengan air matang.
  4. Menggores diambil dengan kapas, yang berarti tidak akan menimbulkan sensasi yang tidak menyenangkan.

Pada catatan! Biasanya ada segelas air di klinik mana pun, tetapi untuk berjaga-jaga, lebih baik Anda membawa sebotol air matang..

Apakah itu layak dilakukan

Dalam kebanyakan kasus, pasien dihentikan karena takut akan prosedur atau oleh harga.

Tentu saja, tidak semua orang dapat melakukan pemeriksaan komprehensif dengan biaya sekitar 15 ribu, tetapi mengapa penting untuk mengetahui data tentang penyakit ini:

  1. Kehadiran trombofilia kongenital mengharuskan pasien untuk memperhatikan gaya hidup mereka. Untuk menghindari tromboemboli, Anda harus mengikuti aturan tertentu, dan dalam beberapa kasus bahkan minum obat.
  2. Trombofilia bersamaan. Kehadiran satu patologi tidak mengecualikan kehadiran yang lain, mutasi genetik dapat diwarisi dari dua orang tua dengan berbagai jenis trombofilia.
  3. Lahir mati dan keguguran. Anak-anak yang mewarisi gen yang sama dari dua orangtua dilahirkan mati. Dengan demikian, tes darah genetik untuk trombofilia selama perencanaan kehamilan sepenuhnya dibenarkan. Secara diagnostik penting untuk mendapatkan data mutasi dua orang tua, bukan satu.
  4. Ketenangan. Anda dapat menyetujui penelitian untuk jaminan Anda sendiri, karena jika orang tua menderita trombofilia, maka anak tersebut tidak harus dilahirkan dengan mutasi seperti itu..

Tidak diragukan lagi, adalah mungkin untuk melakukan studi terpisah untuk jenis mutasi tertentu. Artinya, orang tua dengan jenis trombofilia tertentu, jika dikonfirmasi, dapat mendiagnosis anak untuk jenis gangguan tertentu..

Juga, mengingat tidak ada banyak trombofilia umum, maka mungkin untuk menganalisis hanya patologi yang paling umum..

  • Penyakit faktor V-Leiden;
  • Mutasi protrombin;
  • Mutasi pada gen antithrombin 3;
  • Protein C atau S yang rusak;
  • Hyperhomocysteinemia.

Jika Anda ingin mempelajari sedikit lebih banyak tentang jenis-jenis trombofilia ini, Anda dapat merujuk ke video di artikel ini. Semua mutasi ini mungkin tidak memanifestasikan dirinya dengan cara apa pun, atau, sebaliknya, memiliki manifestasi klinis yang jelas. Beberapa dari mereka dapat diperoleh selama hidup, yang berarti bahwa analisis untuk kelainan bawaan tidak akan menunjukkan adanya mutasi..

Sayangnya, pemeriksaan komprehensif juga tidak mencakup semua jenis trombofilia, tetapi hanya yang paling umum dan signifikan secara klinis. Data survei komprehensif disajikan dalam tabel di bawah ini.

Nama genFrekuensi kejadianApa yang penuh dengan
F2 - protrombin2 - 5%
  • keguguran;
  • keguguran pada trimester pertama;
  • komplikasi kehamilan dalam bentuk gestosis, solusio plasenta, insufisiensi plasenta;
  • tromboemboli vena, termasuk stroke vena;
  • komplikasi pasca operasi dengan kemungkinan hasil yang mematikan.
F52 - 3%
  • keguguran pada trimester II, III;
  • trombosis pada pembuluh serebral dan pembuluh vena pada ekstremitas bawah;
  • stroke;
  • TELA.
F710 - 20%Manifestasi diamati pada bayi baru lahir:
  • diatesis hemoragik;
  • perdarahan dari luka pusar;
  • perdarahan pada saluran pencernaan;
  • mimisan.
F13A112 - 20%
  • sindrom hemoragik;
  • oligospermia;
  • hemarthrosis.
FGB - fibrinogen5 - 10%
  • stroke;
  • keguguran dan komplikasi kehamilan.
Serpin (PAL-1)5 - 8%
  • keguguran dan komplikasi kehamilan;
  • anomali perkembangan intrauterin janin;
  • gangguan jantung.
ITGA2-a2 integrin8 - 15%
  • komplikasi pasca operasi dalam bentuk trombosis;
  • serangan jantung dan stroke;
  • tromboemboli, termasuk trombosis setelah; stenting pembuluh darah.
ITGB3-b integrin20 - 30%
  • imunitas aspirin (sebagian).
  • tromboemboli, termasuk infark miokard;
  • trombositopenia;
  • keguguran pada awal kehamilan.

Aturan dekripsi

Beberapa fakta tentang dekripsi:

  1. Penguraian tes semacam itu dilakukan oleh ahli genetika..
  2. Dalam pengertian yang biasa, analisis genotipe tidak diuraikan, tidak ada norma yang dapat diterima atau tidak dapat diterima. Genotipe manusia bisa menguntungkan, yaitu, tanpa tanda-tanda mutasi, atau tidak menguntungkan.
  3. Terlepas dari apa bahan biologis itu (darah, epitel), nilainya akan sama sepanjang hidup.
  4. Kehadiran penyakit menunjukkan kecenderungan genetik, tetapi pada saat yang sama, wabah trombosis pada seseorang mungkin tidak muncul sepanjang hidup..
  5. Tes untuk mutasi pada gen adalah prosedur jangka panjang. Anda harus bersabar, di beberapa laboratorium penelitian dilakukan dalam 14 hari.
  6. Tidak perlu mengulang analisis. Gen manusia tidak berubah seiring bertambahnya usia, jadi tes komprehensif dilakukan sekali seumur hidup.
  7. Decoding diperlukan untuk ahli bedah vaskular, dokter kandungan-ginekologi, ahli hematologi, ahli phlebologi, ahli jantung. Fakta keberadaan trombofilia sangat memudahkan diagnosis banyak penyakit di daerah ini..
  8. Analisis genetik adalah prosedur yang mahal, dan jika pasien tidak memiliki kesempatan untuk mengalaminya, maka tidak ada yang bisa memaksanya.

Catatan! Orang lanjut usia paling rentan terhadap munculnya penyakit vaskular dan trombosis vena, oleh karena itu, bagi mereka, tes darah untuk polimorfisme gen pada trombofilia secara praktis tidak digunakan..

Apa intinya jika analisis menunjukkan adanya mutasi atau sebaliknya

Dokter harus menyesuaikan perawatan berdasarkan hasil tes. Jadi, misalnya, kekurangan protein C dapat disebabkan oleh patologi hati, dan bukan mutasi keturunan pada gen..

Dalam hal ini, pasien akan dipindahkan ke tangan spesialis lain dalam profil. Karena tingkat protein dapat berubah di bawah pengaruh tidak hanya penyakit hepatologis, tetapi juga terhadap latar belakang kehamilan, onkologi, usia dan faktor lainnya..

Jika analisis genetik untuk trombofilia telah mengonfirmasi keberadaannya, maka dokter akan mengeluarkan rekomendasi yang tepat yang mencegah terjadinya tromboemboli pada jenis penyakit tertentu. Atau akan menyesuaikan perawatan penyakit atau kondisinya (deep vein thrombosis, keguguran), yang dengannya pasien pergi ke rumah sakit.

Trombofilia - apa itu, ciri-ciri penyakit, jenisnya, diagnosis dan pengobatannya

Di antara semua penyakit darah, trombofilia menempati tempat khusus. Patologi ini menyebabkan banyak gangguan dalam pekerjaan sistem peredaran darah karena peningkatan pembentukan trombus. Bentuk paling umum dan paling sulit untuk diobati adalah trombofilia genetik. Penyebab utama penyakit ini adalah cacat pada gen yang bertanggung jawab atas pembekuan darah (ini bisa berupa mutasi Leiden, disfibrinogenemia, dll.).

Dokter mencatat bahwa trombofilia adalah penyakit yang didiagnosis hanya setelah komplikasi muncul. Ini bisa berupa trombosis vena kronis dan serangan jantung dari berbagai organ. Pada wanita, trombofilia genetik menyebabkan infertilitas sekunder, dan pada pria itu adalah penyebab umum stroke. Lebih dari 20% pasien dengan patologi ini tidak menerima pengobatan yang efektif, karena penyebab sebenarnya dari pembekuan darah masih belum jelas..

Menurut statistik, trombofilia genetik terjadi pada 40% populasi orang dewasa, dan hanya dalam 3% kasus terdeteksi pada anak-anak..

Fitur penyakit

Fitur utama yang membedakan trombofilia dari penyakit lain pada sistem sirkulasi dan hematopoietik adalah bahwa patologi ini mengacu pada konsep "kondisi" dan bukan "penyakit". Pada intinya, istilah ini dipahami sebagai kecenderungan untuk pembentukan gumpalan darah, yang disebabkan oleh polimorfisme genetik yang terkait dengan risiko trombofilia. Pada pasien dengan penyimpangan seperti itu, ada ketidakseimbangan dalam faktor koagulasi dan antikoagulan darah, di mana pembentukan gumpalan dalam pembuluh terjadi secara spontan tanpa alasan yang baik, dan tubuh tidak dapat melarutkannya sendiri..

Sebagian besar kasus penyimpangan semacam itu bersifat genetik, yaitu bawaan. Namun, trombofilia terdeteksi pada anak-anak yang sangat jarang, karena hingga usia tertentu, faktor-faktor yang mendorong faktor pembekuan darah untuk bekerja terlalu aktif tidak bekerja pada tubuh. Pasien-pasien ini memiliki peningkatan risiko genetik untuk trombofilia..

Beberapa pasien yang dihadapkan dengan darah "tebal" berlebihan secara genetik sehat. Kondisi mereka adalah karena faktor sekunder: penyakit kronis, pengobatan, perubahan hormon, kehamilan.

Karena latar belakang hormon dan perubahannya lebih mempengaruhi pembekuan darah, tanda-tanda trombofilia sekunder lebih sering ditemukan pada wanita..

Penyebab terjadinya

Yang paling umum dalam praktek klinis adalah trombofilia herediter. Gen yang bertanggung jawab untuk proses pembekuan darah dan pembubaran gumpalan darah yang tepat waktu berperan dalam terjadinya. Alasan mengapa mutasi gen terjadi tidak sepenuhnya dipahami. Menurut asumsi spesialis, mereka mungkin:

  • ekologi global yang tidak menguntungkan;
  • perubahan nutrisi pada generasi orang;
  • peningkatan volume dampak gelombang pada tubuh orang tua dan perkembangan janin.

Alasan sekunder mengapa seseorang cenderung mengalami trombofilia adalah penyakit kronis:

  • trombositosis;
  • etitremia;
  • aterosklerosis;
  • fibrilasi atrium;
  • hipertensi arteri;
  • penyakit autoimun seperti lupus erythematosus sistemik;
  • pembuluh mekar;
  • tumor ganas.

Perkembangan patologi dapat dirangsang oleh intervensi bedah sebelumnya, obesitas, kehamilan, atau minum obat hormonal (terutama kontrasepsi).

Para ahli mengatakan bahwa trombofilia sekunder yang tidak disebabkan oleh genetika sering terjadi pada pasien usia lanjut yang menyalahgunakan rokok dalam waktu lama.

Klasifikasi

Klasifikasi resmi patologi membaginya menjadi beberapa bentuk dan kelompok, tergantung pada penyebab terjadinya. Sekalipun ada "keberpihakan" pada sistematisasi ini, lebih dari selusin kelompok dan bentuk penyakit telah diidentifikasi. Misalnya, berdasarkan polimorfisme gen yang bertanggung jawab atas kecenderungan penggumpalan darah, setidaknya 5 bentuk penyakit telah diidentifikasi..

Bentuk dan kelompok trombofilia

Semua jenis trombofilia dapat dibagi secara kondisional menjadi 4 kelompok sesuai dengan sumber gangguan hemostasis:

  1. Vaskular. Sumber utama masalah pembekuan darah adalah kegagalan pembuluh darah, paling sering pembuluh darah dan kapiler. Ini termasuk cedera biasa yang memicu hiperkoagulasi lokal, dan penyakit sistemik - aterosklerosis, diabetes mellitus, endarteritis, vaskulitis, dan lainnya. Ini bukan trombofilia genetik, yang, bagaimanapun, terkait dengan faktor keturunan, karena kecenderungan penyakit pembuluh darah sering melekat pada genotipe..
  2. Trombofilia hematogen. Ini adalah kelainan yang ditentukan secara genetik dari sistem pembekuan darah. Ini adalah kelompok penyakit terbesar yang disebabkan oleh polimorfisme gen trombofilia dan mutasi genetik tunggal. Ini biasanya trombofilia genetik dapat memiliki banyak variasi: dari mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk komposisi darah dan bentuk geometris komponennya, hingga gangguan pengaturan viskositas plasma dan kurangnya sintesis antikoagulan organik..
  3. Trombofilia hipodinamik atau kardiogenetik. Kondisi ini terjadi dengan latar belakang gangguan fungsi kontraktil pembuluh darah, memicu kemacetan dan pembentukan gumpalan darah. Dokter merujuk jenis ini ke trombofilia yang ditentukan secara genetik, yaitu, dengan warisan prioritas.
  4. Iatrogenik. Sama sekali bukan trombofilia genetik, penampilan yang disebabkan oleh asupan obat-obatan tertentu, paling sering kontrasepsi oral.
Pada gilirannya, trombofilia kongenital, yang muncul karena mutasi genetik, memiliki beberapa bentuk, tergantung pada proses apa dalam tubuh yang berubah:
  • sifat reologi dari anemia sel darah sabit, trombositemia, mieloma, patologi endotel;
  • proses hemostasis - destabilisasi inhibitor plasma dari agregasi dan stimulasi trombosit, von Willebrand factor hipersintesis, defisiensi protein C, S dan antitrombin III;
  • immunogumoral - peningkatan sintesis antibodi terhadap antikardiolipin dan antikoagulan lupus.

Untuk setiap bentuk, para ahli mengidentifikasi subspesies tambahan penyakit, yang berbeda tergantung pada gen mana yang telah mengalami mutasi..

Dalam beberapa kasus, pasien telah menggabungkan kelainan genetik yang meningkatkan risiko konsekuensi yang mengancam jiwa.

Spidol

Satu-satunya cara untuk memastikan bahwa pasien memiliki status trombofilik adalah dengan menentukan penanda genetik tertentu. Untuk ini, analisis genetik dilakukan: RFLP (restriksi panjang fragmen polimorfisme), PCR (reaksi berantai polimerase) atau analisis genetik kompleks..

Dalam studi laboratorium yang kompleks, spesialis berusaha untuk menetapkan keberadaan penanda genetik trombofilia berikut:

  • mutasi protein C dan S, bertanggung jawab untuk antikoagulasi;
  • cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protrombin II dan antitrombin III;
  • cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis reduktase MTHF;
  • mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis faktor V pembekuan darah (mutasi Leiden);
  • anomali fibrinogen;
  • gen abnormal untuk reseptor trombosit untuk glikoprotein IIIa.

Deteksi penanda genetik spesifik yang menunjukkan kecenderungan bawaan untuk pembentukan trombus membantu dokter untuk memilih rejimen terapi yang dipersonalisasi. Sebelum penanda trombofilia diidentifikasi, spesialis harus menghilangkan konsekuensi dari kondisi patologis..

Gejala patologi

Dalam hal manifestasi klinis, trombofilia genetik sangat tidak spesifik, karena memanifestasikan dirinya dalam berbagai gejala, tergantung pada lokalisasi gumpalan darah. Ketika berfokus secara eksklusif pada mereka, dokter gagal menentukan status patologis pasien.

Manifestasi klinis pertama trombofilia bahkan dengan kecenderungan genetik pada 50-70% pasien muncul pada usia muda atau dewasa. Penyakit ini dapat dicurigai ketika trombosis, iskemia jaringan lunak dan organ internal, terjadi emboli paru. Tanda-tanda trombofilia ini muncul pada usia muda, yang menunjukkan sifat genetik dari masalah tersebut..

Secara umum, gejala trombofilia sangat beragam, dan tergantung pada lokalisasi gumpalan yang terbentuk dalam aliran darah:

  • dengan kerusakan pada pembuluh paru-paru, pasien mengeluh kesulitan dan pernapasan yang menyakitkan, sesak napas saat aktivitas, distensi di dada;
  • dengan trombosis arteri, trombofilia genetik memanifestasikan dirinya dalam bentuk stroke, serangan jantung, gagal jantung pada usia muda;
  • dengan trombosis vena, iskemia, nekrosis jaringan lunak, tanda-tanda dan gejala purpura hemoragik diamati;
  • dengan trombosis vena abdomen, pasien khawatir tentang nyeri perut akut, tanda-tanda iskemia dan nekrosis usus muncul, peritonitis dapat terjadi;
  • dengan kerusakan pada pembuluh hati, gejala yang mirip dengan sirosis organ muncul, pasien menderita muntah dan edema.

Trombofilia genetik paling nyata dimanifestasikan pada wanita selama kehamilan. Pasien mengalami keterlambatan perkembangan janin atau pembekuannya, kematian pada trimester ketiga atau kelahiran mati prematur, keadaan preeklampsia. Dalam beberapa kasus, konsekuensi dari kondisi patologis memanifestasikan diri selama persalinan atau dalam sehari setelah mereka. Dalam kasus ini, tromboemboli arteri pulmonalis terjadi, yang pada sepertiga kasusnya berakibat fatal..

Metode diagnostik

Diagnosis komprehensif trombofilia meliputi sejumlah tes laboratorium:

  • biokimia dan tes darah umum;
  • analisis genetik (PCR dan analisis genetik kompleks);
  • survei radioisotop.

Dengan eksaserbasi penyakit, digunakan metode pemeriksaan kompleks untuk trombofilia, yang bertujuan mendeteksi gumpalan darah di pembuluh darah:

  • USG pembuluh darah;
  • dopplerografi;
  • arteriografi larutan kontras;
  • pemeriksaan radiografi.

Berdasarkan susunan data yang diterima, dokter memilih rejimen pengobatan.

Pengobatan

Rejimen pengobatan untuk trombofilia sepenuhnya tergantung pada penyebab penyakit dan kerusakan apa yang ditimbulkannya dalam tubuh. Faktor yang sama akan menentukan dokter mana yang akan merawat pasien. Misalnya, dalam kasus lesi pada vena ekstremitas bawah, seorang ahli flebologi dan ahli bedah akan menyusun rejimen terapi, seorang ginekolog dalam tim dengan ahli flebologi dan seorang ahli bedah akan menyelesaikan masalah dengan melahirkan anak, dan jika hati dan usus terlibat dalam proses patologis, pasien akan ditangani oleh gastroenterologis, proktologis dan ahli bedah..

Untuk setiap asal penyakit, dokter fokus pada pencegahan gumpalan darah, penghapusan gumpalan darah yang ada dan penghapusan konsekuensi dari trombosis. Dalam kebanyakan kasus, adalah mungkin untuk menstabilkan kondisi dengan bantuan obat-obatan:

  • untuk pencegahan trombosis, antikoagulan dan agen antiplatelet diresepkan - aspirin, dipyramidol dan analognya;
  • dalam pembentukan bekuan darah dengan latar belakang stroke, serangan jantung dan trombosis arteri pulmonal, trombolitik digunakan - Tenekleplaza, Retaplaza dan analognya;
  • untuk trombosis rumit, fibrinolitik digunakan - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Pengobatan konsekuensi trombofilia akan lengkap hanya dengan eliminasi penyakit utama yang memicu pembentukan gumpalan darah di pembuluh darah.

Pencegahan

Bahkan jika Anda memiliki kecenderungan genetik terhadap pembekuan darah, Anda dapat mengurangi risiko konsekuensi negatif dari penyakit tersebut. Untuk melakukan ini, cukup dengan menghilangkan faktor-faktor pemicu dari kehidupan:

  • kebiasaan buruk - merokok dan minum alkohol;
  • makanan cepat saji kaya lemak, garam dan karbohidrat ringan;
  • gaya hidup pasif.

Untuk menstabilkan komposisi darah dan mengurangi viskositasnya, pasien dianjurkan diet untuk trombofilia. Sangat berguna untuk memasukkan jus cranberry atau anggur alami dalam menu sehari-hari - mereka mengandung zat yang mencegah pembekuan darah. Dasar dari diet haruslah sayuran dan buah-buahan, jenis makanan dari daging dan makanan laut. Berkat diet seimbang untuk trombofilia, pasien akan dapat mempertahankan berat badan normal, mengurangi beban pada sistem vena dan menghindari obesitas - provokator umum trombosis.

Juga, pencegahan trombofilia harus mencakup aktivitas fisik sedang dan teratur:

  • berjalan-jalan di udara segar;
  • joging mudah;
  • persepedaan;
  • renang;
  • berjalan nordic, dll..

Untuk deteksi risiko pembentukan trombus yang tepat waktu, perlu dilakukan pemeriksaan komprehensif setiap tahun. Wanita yang merencanakan kehamilan harus diuji faktor-faktor pembekuan darah selambat-lambatnya pada trimester pertama, dan, jika mungkin, menjalani tes genetik untuk penanda trombofilia sebelum konsepsi..

Trombofilia - apa penyakit ini?

Kemampuan darah untuk membeku adalah mekanisme pertahanan alami dalam tubuh. Jika dinding kapal rusak, trombosit terdekat mengubah bentuknya dari rata menjadi bulat, menempel satu sama lain dan menyumbat kerusakan. Sumbat trombosit semacam itu mencegah perdarahan berkembang dan mencegah zat berbahaya memasuki pembuluh. Setelah memenuhi fungsinya, bekuan darah larut. Kombinasi dari proses ini disebut hemostasis - sistem tubuh manusia yang bertanggung jawab untuk menjaga keadaan cairan darah, mencegah dan menghentikan pendarahan dan pembubaran gumpalan darah.

Trombofilia adalah pelanggaran sistem hemostasis, di mana kemungkinan trombosis, penyakit yang ditandai dengan pembentukan gumpalan darah di pembuluh darah, yaitu, trombi, meningkat. Trombofilia tidak selalu menyebabkan trombosis, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko terjadinya. Ini bukan penyakit, tetapi kondisi patologis yang mengarah pada penyakit.

Gejala trombofilia

Penting: jika Anda memiliki gejala berikut, Anda harus membuat janji dengan dokter spesialis. Trombosis dapat menyebabkan konsekuensi serius, bahkan kematian. Pengobatan sendiri dalam kasus ini benar-benar merupakan kontraindikasi..

Kami telah menemukan bahwa trombofilia tidak dapat dianggap sebagai penyakit dalam arti kata sepenuhnya. Kondisi ini dapat menyebabkan penyakit, tetapi sebenarnya tidak. Menurut klasifikasi statistik internasional ICD-10, trombofilia termasuk dalam kelompok "Gangguan koagulasi lain" di bawah kode D68.

Patologi itu sendiri tidak menunjukkan gejala, paling sering tidak ada manifestasi trombofilia yang diamati pada pasien. Gejala apa pun dalam bentuk edema dan nyeri pada tungkai, sianosis kulit, sesak napas, nyeri dada, dan gangguan irama jantung tidak berhubungan dengan trombofilia, tetapi dengan trombosis berbagai etimologi. Namun, munculnya trombosis ini merupakan konsekuensi dari trombofilia.

Diagnosis trombofilia

Karena tidak adanya gejala, trombofilia tidak didiagnosis pada pemeriksaan oleh dokter. Tetapi ketika trombosis terjadi dan ada kecurigaan peningkatan kecenderungan tubuh untuk membentuknya, dokter meresepkan sejumlah penelitian untuk mengidentifikasi trombofilia dan menentukan penyebab kemunculannya. Semua jenis tindakan diagnostik untuk mendeteksi trombofilia dapat dibagi menjadi dua kelas: perangkat keras dan laboratorium.

Teknik perangkat keras meliputi:

  • Phlebografi. Pemeriksaan X-ray sistem vena dengan memasukkan agen kontras ke dalam darah. Membantu mengenali gumpalan darah, tanda-tanda peradangan, tumor.
  • Ultrasonografi Doppler. Studi aliran darah non-invasif, yang memungkinkan untuk menilai kecepatan pergerakan darah di berbagai bagian vena.
  • Angiografi ultrasonografi. Ini adalah kompleks USG yang memberikan gambaran tiga dimensi dari semua pembuluh manusia.
  • Computed tomography dan magnetic resonance imaging. Ini adalah metode diagnostik perangkat keras modern yang paling akurat yang memungkinkan Anda membuat ulang model pembuluh darah tiga dimensi..

Tes apa yang harus diambil untuk trombofilia?

Metode penelitian laboratorium adalah dasar untuk mendiagnosis keberadaan trombofilia pada pasien dan penyebab kejadiannya. Jika dokter mencurigai trombofilia, salah satu dari jenis tes berikut ini ditentukan:

  • Analisis darah umum. Tes rutin ini membantu mengidentifikasi peningkatan jumlah sel darah merah dan trombosit dan memperkirakan rasio volume sel darah merah dengan total volume darah..
  • D-dimer. Ini adalah produk pemecahan fibrin, protein yang disintesis di hati. Konsentrasinya menunjukkan aktivitas pembentukan dan penghancuran gumpalan darah..
  • Waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT). Tiruan dari proses pembekuan darah. Menunjukkan efektivitas koagulasi internal.
  • Waktu protrombin (PTT). Indikator jalur eksternal pembekuan darah. Biasanya APTT dan PTT diresepkan dalam kombinasi.
  • Antitrombin III. Antitrombin III adalah antikoagulan alami. Pembacaan yang rendah menunjukkan kemungkinan trombofilia..
  • Fibrinogen. Protein ini, dilarutkan dalam plasma darah, terlibat dalam proses pembekuan. Konsentrasi tinggi adalah salah satu tanda trombofilia.
  • Homocysteine. Asam amino yang disintesis dari metionin, asam amino lain yang memasuki tubuh manusia bersama dengan produk hewani: daging, susu, telur. Tingkat tinggi menunjukkan peningkatan gumpalan darah..
  • Antikoagulan Lupus. Biasanya menunjukkan adanya penyakit autoimun. Kehadirannya juga menunjukkan peningkatan risiko pembekuan darah..
  • Antibodi antifosfolipid. Menyebabkan kerusakan elemen membran sel. Kelebihan mereka adalah indikator sindrom antifosfolipid, di mana kemungkinan trombosis meningkat..
  • Penelitian genetika. Identifikasi perubahan gen, tunjukkan penyebab trombofilia pada sifat turun-temurunnya.

Tes trombofilia

Tes trombofilia dilakukan untuk mendeteksi predisposisi genetik (GP) terhadap pembekuan darah pada pasien. Pentingnya praktis dari metode laboratorium sangat penting - mereka memungkinkan untuk mengetahui penyebab gangguan pembekuan darah, memprediksi perkembangan komplikasi trombotik dan dengan demikian mengurangi timbulnya penyakit yang paling umum seperti trombosis, tromboflebitis, emboli paru, dll. Deteksi tepat waktu trombofilia selama kehamilan sangat penting. Mengetahui diagnosis pasien, dokter akan dapat memberikan dukungan medis yang kompeten hingga kelahiran..

Penyebab dan gejala

Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya mekanisme pengaturan yang membatasi pembentukan gumpalan darah..

Gumpalan darah terbentuk selama pembekuan darah untuk mengembalikan pembuluh darah yang rusak sebagai akibat dari reaksi biokimia antara sel khusus (trombosit) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk pengaturan proses hemorheologis dan hemostatik. Ketika proses ini terganggu, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menghambat aliran darah ke jaringan di sekitarnya. Kecenderungan peningkatan pembentukan gumpalan darah ini disebut trombofilia hematogen..

Jika seorang pasien memiliki trombofilia, manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi gumpalan, tingkat gangguan peredaran darah, patologi bersamaan, usia dan jenis kelamin pasien. Gejala utamanya adalah seringnya pembentukan gumpalan darah, rasa sakit di tempat lokalisasi mereka, dan peningkatan pembengkakan. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan lingkungan, oleh karena itu anomali trombofilik dibagi menjadi keturunan dan didapat.

Jenis penyakit

Trombofilia herediter

Tanda-tanda utama adalah terjadinya trombosis multipel pada orang yang relatif muda tanpa alasan yang jelas. Trombofilia herediter disebabkan oleh cacat genetik yang muncul sejak lahir. Kecenderungan terbesar pada bentuk bawaan muncul ketika kedua orang tua adalah pembawa gen yang cacat. Anomali yang paling umum adalah:

  • defisiensi antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggung jawab untuk peningkatan pembentukan bekuan darah;
  • faktor V Leiden, yang mencegah aliran darah gratis.
Kembali ke daftar isi

Mengakuisisi trombofilia

Ini terjadi pada usia yang lebih tua dan hasil dari gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon, dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan abnormal dapat muncul setelah operasi besar, kateterisasi vaskular, imobilisasi berkepanjangan, selama kehamilan dan penggunaan kontrasepsi oral hormonal.

Kapan tes dibutuhkan?

Penyaringan dan pengujian untuk trombofilia genetik harus dilakukan dalam keadaan seperti:

Jika kehamilan berlanjut dengan komplikasi, maka wanita itu perlu pemeriksaan tambahan.

  • re-trombosis;
  • trombosis tunggal atau multipel pada usia yang relatif muda;
  • merencanakan kehamilan;
  • komplikasi yang timbul saat membawa anak;
  • penyakit onkologis dan sistemik;
  • konsekuensi dari operasi yang kompleks, cedera parah, infeksi.
Kembali ke daftar isi

Analisis apa yang dilakukan?

Untuk penelitian tersebut, diambil darah vena, yang mengandung penanda genetik trombofilia, informasi tentang komposisi, viskositas, dan koagulasi. Untuk ini, pasien menjalani koagulogram - tes darah dasar untuk trombofilia, yang memungkinkan diagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheologi. Ini mencakup definisi parameter seperti:

  • waktu pembekuan darah;
  • APTT;
  • indeks protrombin;
  • waktu trombosis;
  • konsentrasi fibrinogen;
  • aktivitas fibrinolitik;
  • waktu rekalifikasi yang diaktifkan;
  • periode lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
  • aktivitas antitrombin;
  • faktor pembekuan;
  • D-dimer dan lainnya.
Untuk mengidentifikasi mutasi gen, diperlukan pemeriksaan tambahan.

Pemeriksaan terpisah ditentukan jika mutasi genetik dicurigai untuk mengidentifikasi polimorfisme gen dan mengkonfirmasi kecenderungan bawaan terhadap penyakit. Ini membutuhkan analisis spesifik. Penentuan bentuk karakteristik genetik memungkinkan untuk memilih taktik pengobatan untuk pasien yang memiliki mutasi gen. Analisis untuk trombofilia herediter meliputi deteksi polimorfisme yang paling sering diwariskan:

  • gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13, dll.
  • mutasi antitrombin 3;
  • kekurangan protein C dan S;
  • gen MTHFR;
  • gen inhibitor aktivator plasminogen PAI-1 4G / 5G dan lainnya.

Analisis dapat diambil di laboratorium di mana ada semua kondisi untuk mempelajari materi. Di pusat medis besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem uji khusus "Cardiogenetics of thrombophilia". Saat merencanakan kehamilan, tes skrining dilakukan. Persyaratan utama untuk persiapan adalah pantang dari makanan selama 8 jam sebelum analisis. Diagnosis banding terkadang diperlukan untuk membedakan penyakit dari hemofilia.

Analisis decoding, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan suatu penyakit, tetapi hal itu menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutama ketika terpapar berbagai faktor eksternal..

Genotipe polimorfisme pada pasien dapat diwakili oleh opsi berikut:

  • GG adalah norma;
  • A / A - homozigot;
  • G / A - heterozigot.

Hasil tes trombofilia menunjukkan ada tidaknya mutasi. Tes darah dapat menunjukkan hasil berikut:

  • Tidak ada mutasi yang teridentifikasi.
  • Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang berubah, oleh karena itu kemungkinan manifestasi penyakitnya tinggi.
  • Heterozigot. Berarti pasien adalah pembawa satu gen yang diubah, dan kemungkinan penyakitnya rendah.

Penguraian analisis polimorfisme gen ditunjukkan pada tabel:

NamaTidak ada dokter umumGP hadirRisiko tinggi terkena trombofilia
Tingkat fibrinogenG GG AA A
F13G TT T
Faktor V-LeidenG AA A
F2
Inhibitor aktivator plasminogen5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Data yang diperoleh selama tes darah harus dievaluasi oleh dokter spesialis.

Berdasarkan data ini, kesimpulan prognostik terbentuk tentang kecenderungan genetik seseorang terhadap perkembangan trombofilia dan tingkat risiko trombosis. Saat memeriksa darah di laboratorium, metode yang berbeda digunakan, sehingga indikator mungkin sedikit berbeda. Evaluasi hasil harus dilakukan sesuai dengan peraturan laboratorium individu oleh ahli hematologi. Tingkat masing-masing indikator pembekuan darah ditunjukkan pada tabel:

Tes darah untuk trombofilia genetik

Pengawas ilmiah dari proyek GENOMED

Genomed adalah perusahaan inovatif dengan tim ahli genetika dan neurologis, dokter kandungan, dokter kandungan dan spesialis onkologi, bioinformatika, dan spesialis laboratorium, yang mewakili diagnosis penyakit herediter, gangguan reproduksi, dan pemilihan terapi individu secara onkologi yang komprehensif dan presisi tinggi..

Bekerja sama dengan para pemimpin dunia dalam diagnostik molekuler, kami menawarkan lebih dari 200 studi genetika molekuler berdasarkan teknologi paling modern.

Penggunaan sequencing generasi berikutnya, analisis microarray dengan metode analisis bioinformatik yang kuat memungkinkan Anda untuk dengan cepat mendiagnosis dan memilih perawatan yang tepat, bahkan dalam kasus yang paling sulit..

Misi kami adalah memberi para dokter dan pasien penelitian genetika, informasi, dan dukungan konsultasi komprehensif dan hemat biaya 24 jam sehari.

FAKTA-FAKTA UTAMA TENTANG KAMI

Pemimpin arah

Zhusina
Yulia Gennadevna

Lulus dari fakultas pediatrik Universitas Kedokteran Negeri Voronezh dinamai V.I. N.N. Burdenko pada 2014.

2015 - magang dalam terapi di Departemen Fakultas Terapi V.G. N.N. Burdenko.

2015 - kursus sertifikasi di "Hematologi" khusus atas dasar Pusat Ilmiah Hematologi di Moskow.

2015-2016 - terapis dokter VGKBSMP №1.

2016 - topik disertasi untuk tingkat kandidat ilmu kedokteran "studi tentang perjalanan klinis penyakit dan prognosis pada pasien dengan penyakit paru obstruktif kronis dengan sindrom anemik" telah disetujui. Penulis bersama lebih dari 10 publikasi. Peserta konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika dan onkologi.

2017 - kursus pelatihan lanjutan pada topik: "interpretasi hasil studi genetik pada pasien dengan penyakit keturunan".

Sejak 2017 tinggal di "Genetika" khusus berdasarkan RMANPO.

Kanivet
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, Ahli Genetika, Kandidat Ilmu Kedokteran, Kepala Departemen Genetika Pusat Genetika Medis Genom. Asisten Departemen Genetika Medis dari Akademi Medis Rusia Pendidikan Profesional Berkelanjutan.

Dia lulus dari fakultas kedokteran di Universitas Kedokteran dan Kedokteran Gigi Negara Bagian Moskow pada tahun 2009, dan pada tahun 2011 - tinggal di "Genetika" khusus di Departemen Genetika Medis di universitas yang sama. Pada tahun 2017 ia membela tesisnya untuk tingkat kandidat ilmu kedokteran pada topik: Diagnosis molekuler variasi dalam jumlah salinan wilayah DNA (CNV) pada anak-anak dengan kelainan bawaan, kelainan fenotipe, dan / atau keterbelakangan mental saat menggunakan SNP micro-oligonucleotide kepadatan tinggi "

Dari 2011-2017, ia bekerja sebagai ahli genetika di Children's Clinical Hospital. N.F. Filatov, departemen penasihat ilmiah dari Lembaga Ilmiah Anggaran Negara Anggaran "Pusat Penelitian Genetik Medis". Dari 2014 hingga sekarang, ia mengepalai departemen genetika di MGC Genomed.

Bidang kegiatan utama: diagnosis dan manajemen pasien dengan penyakit herediter dan malformasi kongenital, epilepsi, konseling medis dan genetik untuk keluarga di mana seorang anak dilahirkan dengan patologi herediter atau cacat perkembangan, diagnostik prenatal. Selama konsultasi, data klinis dan silsilah dianalisis untuk menentukan hipotesis klinis dan jumlah pengujian genetik yang diperlukan. Berdasarkan hasil survei, data ditafsirkan dan informasi yang diterima dijelaskan kepada konsultan..

Dia adalah salah satu pendiri proyek School of Genetics. Secara teratur berbicara di konferensi. Memberikan kuliah untuk dokter, ahli genetika, ahli saraf dan dokter kandungan, juga untuk orang tua dari pasien dengan penyakit keturunan. Penulis dan penulis bersama lebih dari 20 artikel dan ulasan di jurnal Rusia dan asing.

Minat profesional - implementasi studi genome modern dalam praktik klinis, interpretasi hasil mereka.

Waktu penerimaan: Rab, Jum 16-19

Penerimaan dokter dilakukan dengan janji temu.

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - ahli saraf, epileptologis

Pada 2012, ia belajar di bawah program internasional "Pengobatan Oriental" di Universitas Daegu Haanu di Korea Selatan.

Sejak 2012 - partisipasi dalam organisasi database dan algoritma untuk interpretasi tes genetik xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Pada 2013 ia lulus dari Fakultas Kedokteran Pediatrik dari Universitas Kedokteran Penelitian Nasional Rusia yang diberi nama N.I. Pirogov.

Dari 2013 hingga 2015 ia belajar di residensi klinis dalam neurologi di Lembaga Ilmiah Anggaran Negara Federal "Pusat Ilmiah Neurologi".

Sejak 2015, ia telah bekerja sebagai ahli saraf, peneliti di Akademisi Yu.E. Veltischev GBOU VPO RNIMU mereka. N.I. Pirogov. Dia juga bekerja sebagai ahli saraf dan dokter di laboratorium pemantauan video-EEG di klinik "Pusat Epileptologi dan Neurologi dinamai A.A. Kazaryan "dan" Epilepsy Center ".

Pada 2015, ia belajar di Italia di sekolah "Kursus Internasional ke-2 tentang Epilepsi yang Tahan Narkoba, ILAE, 2015".

Pada 2015, pelatihan lanjutan - "Genetika Klinis dan Molekuler untuk Praktisi Dokter", RCCH, RUSNANO.

Pada 2016, pelatihan lanjutan - "Fundamentals of Molecular Genetics" di bawah bimbingan bioinformatika, Ph.D. Konovalova F.A..

Sejak 2016 - Kepala Departemen Neurologis Laboratorium Genomed.

Pada tahun 2016 ia belajar di Italia di sekolah "Kursus lanjutan internasional San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Pada tahun 2016, pelatihan lanjutan - "Teknologi genetik inovatif untuk dokter", "Institute of Laboratory Medicine".

Pada 2017 - sekolah "NGS in Medical Genetics 2017", Moscow State Scientific Center

Saat ini, ia melakukan penelitian ilmiah di bidang genetika epilepsi di bawah bimbingan Profesor, MD. Belousova E.D. dan profesor, d.m.s. Dadali E.L.

Topik tesis untuk tingkat kandidat ilmu kedokteran "Karakteristik klinis dan genetik varian monogenik ensefalopati epilepsi awal".

Bidang kegiatan utama adalah diagnosis dan pengobatan epilepsi pada anak-anak dan orang dewasa. Spesialisasi sempit - perawatan bedah epilepsi, genetika epilepsi. Neurogenetika.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimalisasi diagnosis diferensial dan interpretasi hasil pengujian genetik oleh sistem pakar XGenCloud dalam beberapa bentuk epilepsi." Genetika medis, nomor 4, 2015, hlm. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Pembedahan epilepsi untuk lesi otak multifokal pada anak-anak dengan tuberous sclerosis." Abstrak Kongres Rusia XIV "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRIK DAN PEDIATRIK BEDAH". Buletin Rusia Perinatologi dan Pediatri, 4, 2015. - hal. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Pendekatan genetik molekuler untuk diagnosis epilepsi idiopatik dan simtomatik monogenik". Tesis Kongres Rusia XIV "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRIK DAN PEDIATRIK BEDAH". Buletin Rusia Perinatologi dan Pediatri, 4, 2015. - hal. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Varian langka ensefalopati epileptik tipe 2 awal yang disebabkan oleh mutasi pada gen CDKL5 pada pasien pria." Konferensi "Epileptologi dalam Sistem Neurosains". Koleksi bahan konferensi: / Diedit oleh: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - hlm. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Varian alelik baru tipe 3 mioklonus epilepsi yang disebabkan oleh mutasi pada gen KCTD7 // Genetika medis. -2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Gambaran klinis dan genetik dan metode modern dalam mendiagnosis epilepsi herediter." Koleksi bahan "Teknologi biologi molekuler dalam praktik medis" / Ed. Anggota yang sesuai RAYEN A.B. Maslennikov - Masalah. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi pada sklerosis tuberosa. Dalam "Penyakit otak, aspek medis dan sosial" yang diedit oleh Gusev EI, Gekht AB, Moscow; 2016; hlm. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Penyakit keturunan dan sindrom disertai dengan kejang demam: karakteristik klinis dan genetik dan metode diagnostik. // Jurnal Rusia untuk Neurologi Anak.- T. 11.- №2, hlm. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Pendekatan genetik molekuler untuk diagnosis ensefalopati epilepsi. Koleksi abstrak "KONGRES BALTIK TENTANG NEUROLOGI ANAK" / Diedit oleh Profesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, hlm. 391
*
Hemispherotomy untuk epilepsi farmakoresisten pada anak-anak dengan kerusakan otak bilateral Zubkova NS, Altunina G.Ye., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Koleksi abstrak "KONGRES BALTIK TENTANG NEUROLOGI ANAK" / Diedit oleh Profesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, hlm. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Perawatan bedah epilepsi pada sklerosis tuberous" diedit oleh M. Dorofeeva, Moskow; 2017; halaman 274
*
Artikel: Genetika dan pengobatan diferensial ensefalopati epilepsi awal. A A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Jurnal Neurologi dan Psikiatri, 9, 2016; Isu 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Perawatan bedah epilepsi pada sklerosis tuberous" diedit oleh M. Dorofeeva, Moskow; 2017; halaman 274
*
Klasifikasi internasional baru epilepsi dan serangan epilepsi dari Liga Internasional Melawan Epilepsi. Jurnal Neurologi dan Psikiatri. C.C. Korsakov. 2017.Vol. 117.No. 7.P. 99-106

Kievskaya
Yulia Kirillovna

Pada 2011 ia lulus dari Universitas Kedokteran dan Kedokteran Gigi Moskow. A.I. Evdokimova dengan gelar di bidang Kedokteran Umum. Ia belajar di residensi di Departemen Genetika Medis dari universitas yang sama dengan gelar dalam Genetika.

Pada 2015 ia lulus dari magang di bidang Obstetri dan Ginekologi khusus di Institut Medis untuk Pelatihan Lanjutan Dokter di FSBEI HPE "MGUPP"

Sejak 2013, ia telah melakukan resepsi konsultatif di Pusat Layanan Kesehatan Anggaran Negara "Pusat Perencanaan Keluarga dan Reproduksi" DZM

Sejak 2017, ia telah menjadi kepala departemen Prenatal Diagnostics di laboratorium Genomed

Dia secara teratur memberikan laporan di konferensi dan seminar. Memberikan kuliah untuk dokter dari berbagai spesialisasi di bidang reproduksi dan diagnostik prenatal

Melakukan konseling medis dan genetik wanita hamil tentang diagnosa prenatal untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan kelainan bawaan, dan juga keluarga dengan kelainan bawaan atau bawaan bawaan. Mengartikan hasil diagnosa DNA.

SPESIALIS

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - ahli genetika dokter dari kategori kualifikasi tertinggi.

Setelah lulus dari fakultas kedokteran Kazan State Medical Institute pada tahun 1976, ia bekerja untuk banyak orang sebagai dokter di kantor genetika medis, kemudian sebagai kepala pusat genetika medis Rumah Sakit Republik Tatarstan, kepala spesialis Kementerian Kesehatan Republik Tatarstan, guru departemen di Kazan Medical University.

Penulis lebih dari 20 makalah ilmiah tentang masalah genetika reproduksi dan biokimia, peserta dalam banyak kongres nasional dan internasional dan konferensi tentang masalah genetika medis. Memperkenalkan metode penapisan massal wanita hamil dan bayi baru lahir untuk penyakit keturunan ke dalam pekerjaan praktis pusat, melakukan ribuan prosedur invasif untuk dugaan penyakit keturunan janin pada berbagai tahap kehamilan.

Sejak 2012 ia telah bekerja di Departemen Genetika Medis dengan program diagnostik pranatal dari Akademi Pendidikan Pascasarjana Rusia..

Minat penelitian - penyakit metabolisme pada anak-anak, diagnostik prenatal.

Waktu penerimaan: Rabu 12-15, Sabtu 10-14

Penerimaan dokter dilakukan dengan janji temu.

Gabelko
Denis Igorevich

Pada 2009 ia lulus dari fakultas kedokteran KSMU S. V. Kurashova (khusus "Kedokteran Umum").

Magang di Akademi Kedokteran St. Petersburg Pendidikan Pascasarjana Badan Federal untuk Kesehatan dan Pembangunan Sosial (khusus "Genetika").

Magang dalam terapi. Pelatihan ulang primer dalam "diagnostik Ultrasound" khusus. Sejak 2016, ia telah menjadi karyawan Departemen Yayasan Fundamental Kedokteran Klinik dari Institut Kedokteran dan Biologi Fundamental.

Bidang minat profesional: diagnostik prenatal, penggunaan skrining modern dan metode diagnostik untuk mengidentifikasi patologi genetik janin. Menentukan risiko kekambuhan penyakit keturunan dalam keluarga.

Peserta konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika dan kebidanan dan ginekologi.

Pengalaman kerja 5 tahun.

Konsultasi dengan janji temu

Penerimaan dokter dilakukan dengan janji temu.

Grishina
Kristina Alexandrovna

Lulus pada tahun 2015 dari Universitas Kedokteran dan Gigi Negara Moskow dengan gelar di bidang Kedokteran Umum. Pada tahun yang sama, ia memasuki residensi dalam spesialisasi 30.08.30 "Genetika" di Lembaga Ilmiah Anggaran Negara Federal "Pusat Penelitian Genetik Medis".
Dia dipekerjakan di Laboratorium Genetika Molekuler Penyakit Sulit Warisan (dipimpin oleh A.V. Karpukhin, Doktor Ilmu Biologi) pada Maret 2015 sebagai asisten laboratorium penelitian. Sejak September 2015, ia dipindahkan ke posisi asisten peneliti. Ia adalah penulis dan penulis bersama lebih dari 10 artikel dan abstrak tentang genetika klinis, onkogenetika, dan onkologi molekuler di jurnal Rusia dan asing. Peserta konferensi reguler tentang genetika medis.

Bidang minat ilmiah dan praktis: konseling medis dan genetik pasien dengan sindrom herediter dan patologi multifaktorial.


Konsultasi dengan ahli genetika memungkinkan Anda menjawab pertanyaan:

apakah gejala anak merupakan tanda-tanda penyakit turunan, penelitian apa yang diperlukan untuk mengidentifikasi penyebab menentukan rekomendasi prognosis yang akurat untuk melakukan dan menilai hasil diagnosa pranatal semua yang perlu Anda ketahui saat merencanakan konsultasi keluarga ketika merencanakan IVF di tempat dan konsultasi online

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Dia adalah lulusan fakultas biomedis dari Universitas Kedokteran Penelitian Nasional Rusia yang dinamai N.I. Pirogov pada 2015, mempertahankan tesisnya dengan topik "Korelasi klinis dan morfologis indikator vital keadaan tubuh dan karakteristik morfologis dan fungsional sel mononuklear darah dalam keracunan parah." Lulus dari residensi klinis dalam kekhususan "Genetika" di Departemen Molekul dan Genetika Seluler dari universitas yang disebutkan di atas.

Dia mengambil bagian dalam sekolah ilmiah dan praktis "Teknologi genetika yang inovatif untuk dokter: penerapan dalam praktik klinis", konferensi Masyarakat Eropa untuk Genetika Manusia (ESHG) dan konferensi lain tentang genetika manusia.

Melakukan konseling genetik dan medis untuk keluarga dengan kemungkinan herediter atau kelainan bawaan, termasuk penyakit monogenik dan kelainan kromosom, menentukan indikasi untuk studi genetik laboratorium, menafsirkan hasil diagnostik DNA. Berkonsultasi dengan wanita hamil tentang diagnosa prenatal untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan kelainan bawaan.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Ahli genetika, dokter kandungan-kandungan, kandidat ilmu kedokteran.

Spesialis dalam Konseling Reproduksi dan Patologi Herediter.

Lulus dari Akademi Kedokteran Negeri Ural pada 2005.

Residensi dalam spesialisasi "Kebidanan dan Kandungan"

Magang dalam Genetika

Pelatihan ulang profesional dalam spesialisasi "Diagnostik ultrasonografi"

  • Infertilitas dan keguguran
  • Perencanaan kehamilan
  • Kehamilan berisiko tinggi
  • Trombofilia genetik
  • Masalah diagnosis prenatal
  • Patologi herediter dalam keluarga

Selain berkonsultasi dengan pasien, ia terlibat dalam kegiatan ilmiah dan pengajaran - ia bekerja sebagai associate professor di Departemen Obstetrics and Gynaecology dari Fakultas Studi Lanjutan USMU.

Secara teratur berpartisipasi dalam konferensi ilmiah dan simposium.

Penulis sejumlah artikel dan pedoman.

Telah bekerja di MC "Genomed" sejak 2015

Total pengalaman kerja - 11 tahun

Udalova
Vasilisa Yurievna

Dia adalah lulusan Akademi Kedokteran Negeri Nizhny Novgorod, Fakultas Kedokteran (khusus "Kedokteran Umum"). Dia lulus dari residensi klinis di Moscow State Scientific Center for Genetics. Pada tahun 2014, ia menyelesaikan magang di klinik untuk ibu dan anak (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Sejak 2016 ia telah bekerja sebagai dokter konsultan di Genomed LLC.

Secara teratur berpartisipasi dalam konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika.

Bidang kegiatan utama: Konsultasi diagnosa klinis dan laboratorium penyakit genetik dan interpretasi hasil. Manajemen pasien dan keluarga mereka dengan patologi herediter mungkin. Konsultasi dalam perencanaan kehamilan, serta selama kehamilan pada diagnosis prenatal untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan kelainan bawaan.